Trisomie 21 bluttest

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Wird der Bluttest auf Down-Syndrom (Trisomie 21) künftig von der Krankenkasse bezahlt? Der G-BA sagt ja – unter bestimmten Voraussetzungen.

Am heutigen Donnerstag (19.9.) hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) des Gesundheitswesens darüber entscheiden, ob pränatale Bluttests auf Trisomien wie das Down-Syndrom künftig von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt werden sollen. Nun gibt es nach jahrelangen Diskussionen Klarheit: Krankenkassen dürfen den Bluttest auf Down-Syndrom und die Trisomien 13 und 18 bezahlen – allerdings „nur in begründeten Einzelfällen“ für Frauen mit Risikoschwangerschaften nach ärztlicher Beratung und verbunden mit bestimmten verpflichtenden Informationen.

Durch die „sehr engen Voraussetzungen“ werde klar und eindeutig geregelt, dass der BLuttest nicht als ethisch unvertretbares „Screening“ eingesetzt werde, sagte der G-BA-Vorsitzende Josef Hecken. Ziel ist es laut G-BA, Risiken einer sonst erforderlichen invasiven Fruchtwasseruntersuchung zu vermeiden, bei der es als schlimmste Komplikation zu Fehlgeburten kommen kann.

Bluttest auf Down-Syndrom – bis die Krankenkasse ihn bezahlt, dauert es noch

Bevor die neue Kassenleistung von Schwangeren in Anspruch genommen werden kann, muss der G-BA noch beschließen wie eine dazugehörige Informationsbroschüre ausgestaltet werden soll. Das geschieht voraussichtlich Ende 2020. Auch das Bundesgesundheitsministerium muss die Beschlüsse billigen.

Hier finden Sie die wichtigsten Informationen rund um den pränatalen Bluttest auf das Down-Syndrom und andere Trisomien:

Pränataler Bluttest auf Down-Syndrom – Thema in der Schwangerschaftsvorsorge

Was, wenn das ungeborene Leben, das man in sich trägt, eine Behinderung hat? Möchte man das vor der Geburt wissen? Und wenn ja: Was tut man mit diesem Wissen? Kommt eine Abtreibung in Frage oder trägt man das Kind in jedem Fall aus? Fragen wie diese kommen wohl in den meisten Schwangerschaften früher oder später auf. Auch bei der ärztlichen Schwangerschaftsvorsorge spielt das Thema eine Rolle.

Schwangere können zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche ein so genanntes Ersttrimesterscreening (ETS) durchführen lassen, das sie jedoch selbst bezahlen müssen. Dabei wird unter anderem die Nackenfalte des Babys per Ultraschall untersucht, außerdem werden Blutwerte auf ein bestimmtes Hormon und Protein hin untersucht.

Ergibt sich aus diesen Untersuchungen ein erhöhtes Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 oder 18, bezahlt die Krankenkasse die invasive Diagnostik – beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung. Schwangere über 35 Jahre und Frauen mit Risikoschwangerschaften bekommen diese invasive Diagnostik auch ohne ein auffälliges Ersttrimesterscreening bezahlt. Das ETS ist dafür bekannt, dass es auch falsche Ergebnisse liefert. Die invasive Diagnostik belastet die Schwangere und kann im schlimmsten Fall zu einer Fehlgeburt führen.

Wie funktioniert der Bluttest auf Down-Syndrom und andere Trisomien?

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) wird seit 2012 angeboten. Dabei wird der Schwangeren eine Blutprobe aus der Armvene entnommen und im Labor untersucht. Im Blut findet man DNA-Fragmente des Fötus, die herausgefiltert und analysiert werden. Gesucht wird nach den häufigsten Chromosomen-Abweichungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18, die mit sehr hoher Sicherheit festzustellen sind.

In Deutschland gibt es mittlerweile mehrere Anbieter solcher Bluttests. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei diesen Tests bei mehr als 99 Prozent, die falsch positiven Befunde liegen im Bereich von 0,1 bis 0,2 Prozent. Für Trisomie 18 (Erkennungsrate von 98 bis 100 Prozent) und Trisomie 13 (Erkennungsrate von 80 bis mehr als 99 Prozent) gibt es ähnliche Werte.

Zwischen der zehnten und 20. Schwangerschaftswoche ist der Anteil der DNA des Babys im Blut der Mutter besonders hoch. Ist der Befund auffällig, muss eine Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung des Befunds durchgeführt werden. Der Bluttest kann die invasive Diagnostik also nicht komplett ersetzen.

Was kostet der Bluttest auf Down-Syndrom?

Die Kosten für den Bluttest auf Trisomien wie das Down-Syndrom betragen derzeit etwa 130 bis 430 Euro, einige private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Test bereits. 2014 kostete ein Bluttest noch zwischen 485 und 925 Euro. Das Unternehmen LifeCodexx, das mit „PraenaTest“ den ersten nicht-invasiven Bluttest auf den Markt brachte, hat nach eigenen Angaben inzwischen mehr als 150.000 Tests verkauft.

Entscheidet sich der Gemeinsame Bundesausschuss so, wie vorab durchgesickert ist, müssten künftig weniger Frauen den Test bezahlen. Gleichzeitig würde jedoch verhindert, dass der Test in der Schwangerschaft zum Standard wird, weil er jeder Frau kostenlos zur Verfügung steht.

Was sagen die Gegner des Bluttests auf Down-Syndrom?

Der pränatale nicht-invasive Bluttest auf Trisomien ist schon alleine aus ethischen Gründen umstritten*. Kritiker befürchten, dass die Bluttests, die einfach zu handhaben und ohne Risiko für Mutter und Baby sind, zu einem Automatismus bei der Schwangerschaftsvorsorge führen. Werdende Mütter würden quasi dazu gedrängt, den kostenfreien Test durchführen zu lassen. Der Druck auf eine Frau, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, steige noch mehr. Es wird befürchtet, dass Babys, bei denen vor der Geburt beispielsweise Trisomie 21 diagnostiziert wird, „aussortiert“ werden.

Seit Monaten demonstrieren immer wieder Menschen mit Trisomie 21 und deren Angehörige unter dem Motto „Inklusion statt Selektion“. Sie befürchten, dass durch einen Bluttest, den die Krankenkassen bezahlen, Kinder mit Trisomie 21 vermehrt abgetrieben werden. In Island, wo der Bluttest weit verbreitet ist, kommen beispielsweise kaum noch Kinder mit Down-Syndrom zur Welt.

Der Bundesverband der Arbeiterwohlfahrt (AWO) fordert, die Entscheidung des G-BA auszusetzen, bis eine gesellschaftliche Debatte geführt wurde.

Was sagen die Befürworter des Bluttests auf Trisomie 21, 13 und 18?

Die Befürworter der nicht-invasiven Bluttests verweisen genau darauf: Der Bluttest ist nicht-invasiv und dadurch wesentlich risikoärmer für das Baby als beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung, die immer auch mit dem Risiko einer Fehlgeburt einhergeht. Ein weiteres Argument für die Bluttests ist, dass so die am häufigsten auftretenden Auffälligkeiten bei Chromosomen – Trisomie 13, 18 und 21 – festgestellt oder ausgeschlossen werden können. Außerdem führen die Befürworter ins Feld, dass der Bluttest bei einer Kassenzulassung auch Menschen zur Verfügung stünde, die ihn sich sonst nicht leisten könnten.

Was sagen die Kirchen in Deutschland zu den pränatalen Bluttests?

Wenn es um Leben – ob geboren oder ungeboren – geht, reden in Deutschland immer auch die Kirchen mit. Die katholische Kirche lehnt die Kassenzulassung der pränatalen Bluttests ab. Alle empirischen Forschungen zeigten, „dass der Praena-Test als reines Selektionsinstrument wirkt“, schrieb der für bioethische Fragen zuständige Bischof Gebhard Fürst bereits 2016 an den G-BA. Die evangelische Kirche in Deutschland (EKD) hat sich dagegen für die Kassenzulassung des Bluttests ausgesprochen – bei Risikoschwangerschaften und nach einer psychosozialen und ethischen Beratung der Schwangeren.

Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)?

Bei Menschen mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreifach (statt zweifach) vorhanden. Die Verdreifachung des Chromosoms geschieht bei der Zellteilung. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko von Trisomie 21 (Down-Syndrom) beim Kind. Es gibt verschiedene Formen der Trisomie 21. Bei den meisten Menschen führt das dreifach vorhandene Syndrom unter anderem zu einer geistigen Behinderung unterschiedlich starker Ausprägung. Mehr als die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom ist schwerhörig, viele haben eine Sehstörung. War die Lebenserwartung mit Down-Syndrom in den 1930er Jahren gering, ist sie mittlerweile auf 60 Jahre und mehr gestiegen.

Eine Trisomie 21 tritt bei etwa 24 von 10.000 Schwangerschaften auf. Mit dem Alter der Schwangeren steigt auch das Risiko: Mit 25 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit 1:1000, mit 40 Jahren dagegen 1:100. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Was ist Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)?

Bei Trisomie 13 ist das Chromosom 13 dreifach vorhanden. Das so genannte Pätau-Syndrom geht mit einer überdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit und vielen Fehl- und Totgeburten einher. Trisomie 13 ist die dritthäufigste Trisomie nach dem Down-Syndrom und Trisomie 18. Viele betroffene Kinder sterben noch vor der Geburt. Die meisten Kinder, die lebend zur Welt kommen, sterben in den ersten zwölf Monaten nach der Geburt. Zu den häufigsten Todesursachen zählen Atemstillstand, Lungenentzündungen, Herzversagen und Kreislaufversagen. Trisomie 13 tritt bei etwa einem von 15.000 bis einem von 4.000 Kindern auf.

Was ist Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)?

Bei Trisomie 18 liegt das 18. Chromosom dreifach vor. Das so genannte Edwards-Syndrom führt zu einer überdurchschnittlich hohen Sterblichkeit der Babys während der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa sechs Tagen.

Pränatale Bluttests auf Down-Syndrom – ethische Debatte

Der G-BA-Vorsitzende Josef Hecken betonte im Vorfeld immer wieder, dass sein Ausschuss nur den Auftrag habe, wissenschaftlich-technisch zu prüfen, ob mit den Bluttests bestimmte Gendefekte zuverlässig erkannt werden können. Ethische Debatten* forderte Hecken von der Politik – die im April 2019 im Bundestag darüber diskutierte, aber keine Beschlüsse verabschiedete. Eine Mehrheit der Politiker sprach sich damals allerdings dafür aus, dass der Bluttest als Kassenleistung zugelassen wird.

Die Sozialwissenschaftlerin und freie Journalistin Kirsten Achtelik fordert bei fr.de*, dass der Gesetzgeber nicht nur die Entscheidungskompetenzen des G-BA überprüfen sollte, sondern auch andere gesellschaftliche Bedingungen schaffen müsse: Eine Gesellschaft, in der Menschen mit Behinderung gut leben können und Schwangere nicht wissen, warum sie vor einem Kind mit Behinderung Angst haben sollten.

*fr.de ist Teil der bundesweiten Ippen-Digital-Zentralredaktion.

Der vorgeburtliche Bluttest auf Trisomie 21 und andere Gendefekte wird künftig unter engen Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Das beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss von Ärzten, Kliniken und Kassen am Donnerstag. Die Kosten sollten allerdings nicht generell, sondern nur bei „besonderen Risiken oder zur Abklärung von Auffälligkeiten“ übernommen werden. Ein flächendeckendes Screening solle es nicht geben.

Das Bundesgesundheitsministerium muss noch zustimmen. In Kraft treten würde die neue Regelung erst 2021 – bis dahin müssen noch Informationen für die Versicherten formuliert werden.

Bei den seit 2012 in Deutschland verkauften Tests werden Erbgutschnipsel des Kindes aus dem Blut der Schwangeren isoliert und auf Gendefekte untersucht. Der Test ist risikoärmer als die bisher möglichen Fruchtwasseruntersuchungen oder Biopsien.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich. Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig. Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Eine abschließende Diagnose lassen Bluttests jedoch nicht zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten – wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion. Sie können zu Fehlgeburten führen, das Risiko liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis zwei Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden. Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben etwa fünf Millionen Menschen damit.

Die CDU-Vorsitzende Annegret Kramp-Karrenbauer hatte die Kostenübernahme am Mittwoch befürwortet, betonte aber, dass dies ihre persönliche Meinung sei. In der CDU gibt es keine einheitliche Linie in der Frage. Der Bundesverband Lebensrecht kritisiert den Test, da er Menschen mit genetischen Besonderheiten wie etwa der Trisomie 21 „diskriminiert und selektiert“. Die Evangelische Behindertenhilfe warnt vor gesellschaftlichen Folgen bei einer Zulassung als Regeluntersuchung. In diesem Falle müssten umfassende Beratungs- und Unterstützungsangebote für Eltern und spezifische Hilfen für Familien mit einem Kind mit Behinderung geschaffen werden. Sonst liefen sämtliche Bemühungen um Inklusion ins Leere.

Die gesetzlichen Krankenkassen sollen in Zukunft einen Bluttest bezahlen, mit dem Schwangere herausfinden können, ob ihr ungeborenes Kind das Down-Syndrom oder eine ähnliche Veränderung des Erbguts hat. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss, das höchste Gremium der Selbstverwaltung im deutschen Gesundheitswesen, am Donnerstag in Berlin beschlossen. Das Bundesgesundheitsministerium muss der Entscheidung noch zustimmen, sie soll dann vom Jahr 2021 an gelten.

Kim Björn Becker

Redakteur in der Politik.

  • F.A.Z.

Der Anspruch auf Kostenübernahme des Bluttests besteht allerdings nur unter bestimmten Voraussetzungen – so soll verhindert werden, dass der Test massenhaft angewandt wird, um ungeborene Kinder systematisch zu untersuchen. Zum einen sollen Mütter, die den Test in Anspruch nehmen, eine umfassende ärztliche Beratung bekommen. Die Grundlage dieser Beratung soll eine sogenannte Versicherteninformation sein, also ein Leitfaden, der erst noch ausgearbeitet werden muss. Die Versicherteninformation soll Ende 2020 vom Gemeinsamen Bundesausschuss beschlossen werden.

Eine weitere Bedingung der Kostenübernahme ist, dass der behandelnde Arzt der Meinung ist, dass eine Risikoschwangerschaft besteht und der Test sinnvoll ist. Das ist zum Beispiel der Fall, wenn die Schwangere schon älter ist oder sie bereits ein Kind mit der Genmutation auf die Welt gebracht hat. Diese Entscheidung soll aber nicht anhand feststehender Kriterien fallen, sondern stets individuell.

Der Bluttest ist bereits seit etwa sieben Jahren auf dem Markt und wird inzwischen von mehreren Herstellern angeboten. Dabei wird der Mutter Blut entnommen und im Labor untersucht; in dem Blut der Mutter befinden sich von einem bestimmten Zeitpunkt der Schwangerschaft an genügend Zellen des ungeborenen Kindes. Bislang mussten Schwangere, die in diesem Punkt Gewissheit haben wollten, den Test selbst bezahlen. Die Kosten lagen zuletzt bei wenigen hundert Euro.

Um zu bestimmen, ob das ungeborene Kind das Down-Syndrom hat, mussten Ärzte bislang das Fruchtwasser oder die Plazenta mit einer Kanüle punktieren. Diese Untersuchung ist seit 1975 Standard, birgt aber Risiken für Mutter und Fötus – fünf bis zehn von 1000 untersuchten Frauen verlieren das Kind daraufhin. Die Kosten der Punktion wurden bislang von den Kassen übernommen.

Nachdem der Gemeinsame Bundesausschuss – in dem Vertreter von Kassen, Ärzten und Patienten sitzen – der Kostenübernahme des Bluttests durch die gesetzliche Krankenversicherung zugestimmt hat, steht Müttern demnächst ein weniger riskanter Test zur Verfügung. Wenn der Bluttest positiv ausfällt, gilt eine anschließende Punktion allerdings weiterhin als nötig, um Gewissheit zu erlangen.

Die Bundesvereinigung Lebenshilfe, die die Interessen von Behinderten vertritt, sieht den Bluttest allerdings kritisch. Es bestehe die Gefahr, dass Menschen mit Behinderung schon vor der Geburt „aussortiert“ würden, sagte Lebenshilfe-Vorstandsmitglied Sebastian Urbanski am Donnerstag dem Südwestrundfunk. Urbanski hat selbst das Down-Syndrom. Dabei ist das Chromosom 21 in jeder Zelle drei- statt zweimal vorhanden, in der Folge sind Betroffene in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung häufig eingeschränkt.

Urbanski sagte, er hoffe, dass die neuen Bluttests nicht zu noch mehr Abtreibungen von Kindern mit Behinderungen führen. Bereits jetzt entscheiden sich viele Mütter dafür, einen Fötus mit Trisomie 21, wie das Down-Syndrom auch heißt, abzutreiben. Schätzungsweise kommt nur eines von zehn Kindern, bei dem die Genmutation vor der Geburt festgestellt wurde, zur Welt. Genaue Zahlen dazu gibt es allerdings nicht.

Die behindertenpolitische Sprecherin der Grünen im Bundestag, Corinna Rüffer, kritisierte die Entscheidung des Ausschusses. „Die Kassenübernahme des Tests suggeriert, er sei sinnvoll. Deshalb werden ihn Schwangere vermehrt nutzen. Wer ihn nicht machen möchte, wird sich eher rechtfertigen müssen“, sagte Rüffer. „Die Debatte ist mit der heutigen Entscheidung nicht beendet. Auch mit Blick auf künftige Tests müssen wir dringend die Grenzen und Bedingungen molekulargenetischer Testverfahren in der Schwangerschaft festlegen.“ Der Bundestag werde den Prozess weiterführen, der mit der Orientierungsdebatte im April begonnen hat.

Die katholische Kirche lehnt den Bluttest ab, die Evangelische Kirche zeigte sich dafür aufgeschlossen, wenn die Eltern vorher ausreichend beraten werden. Auch Peter Dabrock, der Vorsitzende des Deutschen Ethikrats, zeigte sich im Vorfeld der Entscheidung offen dafür, Eltern den Test zu ermöglichen, ohne dass sie diesen privat bezahlen müssen.

Du bist endlich schwanger und Du bist super glücklich! Natürlich gehst Du davon aus, dass es dem Baby gut geht und es gesund ist. Aber was ist, wenn nicht? Der Harmony Test kann Klarheit schaffen – sofern Du das möchtest.

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Was ist der Harmony Test?

Der Harmony Test ist ein genetischer Bluttest, mit dem der Arzt feststellen kann, ob Dein Baby u.a. am Down-Syndrom erkrankt ist. In Fachkreisen wird er als nicht-invasiver pränataler Screeningtest (NIPT) bezeichnet. Dazu wird Dir Blut abgenommen, das im Labor analysiert wird.

Dieser Bluttest wird in erster Linie Schwangeren ab 35 Jahren empfohlen und solchen, die in eine Risikogruppe fallen – dazu zählen z.B. Frauen, die bei einer früheren Schwangerschaft oder in der Familie eine Chromosomen-Abweichung haben.

Einige Ärzte sehen den Harmony Test als Alternative zum Ersttrimester-Screening mit der bisher bekannteren Nackenfaltenmessung, andere führen den Test als Ergänzung zum Screening durch.

Was wird beim Harmony Test getestet?

Je nach Wunsch wird auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 und 13, eine Störung der Geschlechtschromosomen (X/Y) sowie auf das Di-George-Syndrom untersucht.

Wenn Du möchtest, kann außerdem das Geschlecht Deines Babys aus Deinem Blut ermittelt werden.

Wie wird getestet?

Dir wird tatsächlich nur etwas Blut abgenommen – und das war es auch schon! In der Schwangerschaft werden nämlich DNA-Bruchstücke Deines ungeborenen Babys aus dem Mutterkuchen in Dein Blut abgegeben. Diese freien DNA-Bruchstücke werden dann in Deinem Blut untersucht.
Ich selbst konnte es fast gar nicht glauben, als meine Ärztin mir erzählt hat, dass aus meinem eigenen Blut festgestellt werden kann, ob das Baby gesund ist und welches Geschlecht es hat.

Wann ist der richtige Zeitpunkt für den Harmony Test?

Der NIP Test kann ab der Schwangerschaftswoche 10+0 durchgeführt werden, d.h. mit Beginn der 11. Schwangerschaftswoche.

Was kostet der Harmony Test und wer trägt die Kosten?

Je nachdem, was genau Du testen lassen möchtest, gibt es unterschiedliche Preise. Der umfangreichste Test mit Analyse auf Trisomie 21, 18, 13 sowie auf geschlechtschromosomale Störungen kostet 299 Euro.

Wenn Du nur auf Trisomie 21 testen lassen möchtest, zahlst Du etwa 249 Euro und beim Test von Trisomie 21, 18 und 13 etwa 269 Euro.

Die Kosten für den Harmony Test werden in der Regel bisher nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, es handelt sich also um eine iGel-Leistung. Das bedeutet, Du musst die Kosten selbst tragen.

Es besteht aber die Möglichkeit, vorab einen Antrag auf Kostenerstattung zu stellen – frage dazu auf jeden Fall bei Deiner Krankenkasse nach, bevor Du den Test machst.

Achtung: Zu den Kosten der Blutanalyse kommen auch noch die Kosten für die ärztlichen Leistungen (Beratung, Blutentnahme und Aufklärung) hinzu.

Wann kommt das Ergebnis?

Die Auswertung des Blutes dauert meist nur drei Werktage. In der Regel kannst Du damit rechnen, dass Deinem Arzt das Ergebnis des Harmony Tests innerhalb von einer Woche vorliegt.

Meine Ärztin hat mich einige Tage nach der Blutentnahme angerufen und über das Ergebnis informiert.

Wenn Du zusätzlich auch das Geschlecht Deines Babys bestimmen lassen hast, bekommst Du das Ergebnis aber normalerweise nicht sofort mitgeteilt. Das Gendiagnostik-Gesetz schreibt nämlich vor, dass Dir Dein Arzt dies erst nach Ende der 14. Schwangerschaftswoche mitteilen darf. Der Grund dafür ist, dass so Abtreibungen wegen ungewünschter Geschlechter verhindert werden sollen.

Hat der Harmony Test Risiken?

Im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Fruchtwasseruntersuchung wird das Baby in Deinem Bauch durch die Blutentnahme nicht gefährdet. Der Harmony Test allein stellt also keine Gefahr dar. Risiken bestehen erst, wenn Du Dich nach einem positiven Ergebnis für eine weitere pränataldiagnostische Untersuchung entscheidest.

Welche Nachteile hat der Harmony Test?

Trotz des Pränataltests kannst Du Dir nicht zu 100 % sicher sein, ob Dein Baby tatsächlich gesund ist. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99,5 %, für Trisomie 18 bei 97,4 % und für Trisomie 13 bei 93,8 %. Dies ist aber immer noch deutlich mehr als bei der Nackenfaltenmessung, da dort nur bis zu 80 % der erkrankten Babys erkannt werden.

Der NIP Test liefert nicht immer ein aussagekräftiges Ergebnis. Etwa 0,6 % der Proben sind auch nach dem zweiten Versuch nicht analysierbar, da einige Frauen zu wenig zellfreie fetale DNA des Babys in ihrem Blut haben. Bei meiner Freundin war dies leider der Fall. Die Kosten musste sie natürlich nicht übernehmen.

Durch den Harmony Test kann außerdem nicht nachgewiesen werden, ob Dein Baby an organischen Störungen oder anderen Erkrankungen leidet. Ebenfalls können keine strukturellen Chromosomenveränderungen oder Mosaike festgestellt werden. Diese kann Dein Arzt aber meist durch eine gründliche Ultraschalluntersuchung nachweisen.

Der Bluttest kann maximal bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden, Drillinge können nicht untersucht werden.

Wie geht es weiter, wenn der Harmony Test positiv ausfällt?

Wenn der Pränataltest positiv sein sollte, d.h. eine Auffälligkeit der Chromosomen festgestellt wurde, muss das noch nicht bedeuten, dass Dein Baby tatsächlich an einer Trisomie leidet. Die Ärzte empfehlen anschließend eine invasive Untersuchung (meist eine Fruchtwasseruntersuchung), die das Testergebnis weiter abklären soll. Der positive Bluttest reicht für eine Abtreibung nämlich noch nicht aus, dafür ist eine medizinische Indikation notwendig.

Du solltest Dir deshalb unbedingt schon vor dem Bluttest mit Deinem Partner Gedanken machen, was ein positives Ergebnis für Euch bedeuten würde!

Es kommt immer wieder vor, dass es Frauen nach einem positiven Harmony Test sehr schwer fällt, eine Entscheidung zu treffen – auch, wenn sie sich vorher sicher waren, dass sie ein Kind mit Trisomie nicht bekommen wollen. Deshalb ist es wichtig, dass Dir der behandelnde Arzt eine umfassende Beratung anbietet und Dich falls nötig auch an andere Beratungsstellen verweist.

Wer bietet den Harmony Test an?

Der Harmony Test ist eine Marke des Pharmaunternehmens Roche und wird bei uns hauptsächlich von dem Pränataldiagnostik-Labor Cenata angeboten. Es gibt aber noch einige weitere Tests, die dem Harmony Test sehr ähnlich sind. Dazu zählen der PraenaTest von LifeCodexx, Fetalis von Anedes, Prenatalis von Martinsried und der Panorama Test von Natera.

Warum ist der Harmony Test umstritten?

Der Test auf Trisomie wirft natürlich auch ethisch-moralische Fragen auf, die jedes Paar für sich selbst beantworten muss: Möchte ich nur ein gesundes Baby bekommen oder würde ich ein “etwas anderes” Baby genauso lieben?

Derzeit wird in der Politik diskutiert, ob die Krankenkassen den Pränataltest generell übernehmen sollten. Neben Befürwortern gibt es auch viele Kritiker, z.B. Vertreter von Behindertenverbänden und Kirchen: So könnte die Zahl der Abtreibungen bei behinderten Kindern deutlich steigen. Und auch menschenrechtlich gesehen sei der Test fraglich.

Die Zukunft wird zeigen, wie wir in den nächsten 10 oder 20 Jahren mit dem Thema Pränataldiagnostik umgehen werden!

Mehr Ratgeber

Stand: 11.04.2019 15:40 Uhr – NDR Info

Mit einer Blutprobe können Schwangere – mit einer hohen Wahrscheinlichkeit – früh feststellen lassen, ob das Baby in ihrem Bauch das Downsyndrom haben könnte. Sollen die gesetzlichen Krankenkassen diesen Test, der anders als eine Fruchtwasseruntersuchung kein Risiko für Mutter und Kind birgt, bezahlen? Diese ethische Frage wird gerade kontrovers diskutiert – nicht nur im Bundestag. NDR Info hat eine Frau in Lüneburg getroffen, die den vorgeburtlichen Trisomie-Bluttest gemacht hat – und ein Kind mit Downsyndrom bekommen hat.

Bild vergrößern Bennet kam im Sommer 2018 mit dem Downsyndrom zur Welt.

Bennet ist gerade aus dem Mittagsschlaf erwacht, kurz nach seinem Zwillingsbruder Oscar. Er krabbelt schon über den Wohnzimmerteppich. Auf der Welt sind die beiden Jungs seit neun Monaten. Die Entscheidung haben ihre Eltern getroffen, nachdem die Ärzte sie mit einer Diagnose vor eine schwere Wahl stellten: Rebecca Sefrin hatte sich während der Schwangerschaft ein paar Tropfen Blut abnehmen lassen – sie machte den sogenannten Praena-Test, um Trisomien festzustellen: „Dann hieß es, Trisomie 11 und 18 ist es nicht, aber bei der 21 müsste der Test noch mal wiederholt werden, aus technischen Gründen.“

Ausnahmesituation für die werdenden Eltern

Der erneute Test bestätigte: Trisomie 21. Ein Ultraschall in einer Hamburger Klinik brachte weitere Erkenntnisse, so die Zwillings-Mutter: Beim ersten Kind, bei Oscar, sei alles in Ordnung gewesen. Beim zweiten aber habe der Arzt einen Herzfehler festgestellt, was ein Hinweis auf das Downsyndrom ist. Im Erbgut des Ungeborenen ist das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach angelegt. Das Downsyndrom geht mit Behinderungen einher, die bei jedem Kind unterschiedlich ausgeprägt sind.

Sie und ihr Mann seien durch den Test plötzlich in einer Ausnahmesituation gewesen, erzählt Rebecca Sefrin: „Es wurde uns sofort angeboten, dass man sich trotz Zwillingsschwangerschaft auch gegen das Down-Kind entscheiden kann. Aber das hätten wir uns niemals auferlegen können. Das war gar keine Option, das so zu machen.“

Viele Fragen nach dem Ergebnis des Tests

Das Ehepaar sei sich bei der Frage damals gleich einig gewesen. Die Erleichterung darüber ist der 40-jährigen Lüneburgerin anzuhören, wenn sie davon berichtet: „Wir haben Eltern kennengelernt, die den Test gemacht haben und gesagt haben: Wenn der positiv ist, würden sie sich gegen das Kind entscheiden, weil der eine Partner das eben nicht mittragen wollte und der andere Partner gesagt hat, nun gut, die Beziehung ist eben wichtiger.“

Viele Eltern entscheiden sich Studien zufolge bei einer Trisomie für eine Abtreibung. Das Testergebnis, sagt auch Rebecca Sefrin, sorge für viele neue Fragen. Bin ich in der Lage, meinem Kind gerecht zu werden? Habe ich genug Unterstützung in der Familie?

Test ist seit sieben Jahren zugelassen

Der Praena-Test ist seit sieben Jahren zugelassen und inzwischen ab 130 Euro erhältlich. Damit wissen die Eltern schon in der frühen Schwangerschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit, ob das Kind eine Trisomie haben wird – ohne durch den Test die Schwangerschaft zu gefährden.

Früher war eine Diagnose nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung möglich, bei der der Arzt mit einer Nadel durch die Bauchdecke sticht und Fruchtwasser oder Gewebe entnimmt. Bei jeder 100. Untersuchung kommt es allerdings zu einer Fehlgeburt.

Viele Faktoren beeinflussen die Entscheidung

Videos 05:24 Kulturjournal

Down-Syndrom: Wer darf leben?

Kulturjournal

Ein neuer Bluttest verrät werdenden Eltern, ob ihr Kind das Down-Syndrom hat – schnell und einfach. Wozu führt das? Behindertenverbände warnen vor einer neuen Ära der Selektion. Video (05:24 min)

Der Gemeinsame Bundesausschuss aus Ärzten und Krankenkassen hat deshalb vorgeschlagen, dass die Kassen bei Risiko-Schwangerschaften bald auch den pränatalen Bluttest bezahlen. Rebecca Sefrin ist wie viele in dieser Frage gespalten, denn der Test könnte zu mehr Abtreibungen führen. Ihr habe es in der Schwangerschaft vor allem geholfen, sich innerlich vorzubereiten: „Ich bin immer ein Mensch, der gerne vorher etwas weiß oder sich informiert.“ Sie freut sich, dass Bennet trotz seines Herzfehlers munter ist und es ihm im Moment gut geht.

In der Nachbarschaft der Familie wohnt eine 19-Jährige, die mit Trisomie 11 geboren wurde – sie macht gerade eine Ausbildung. Und ein Arbeitskollege von Rebecca Sefrin hat das Downsyndrom. Das habe ihre Entscheidung, Bennet zu bekommen, mit beeinflusst. Ihre Befürchtung, dass Menschen ihr merkwürdige Fragen stellen könnten, traf nicht ein. Und sie sei einfach nur froh, dass ihre unterschiedlichen Zwillinge Bennet und Oscar da sind.

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Dieser Artikel wurde ausgedruckt unter der Adresse: https://www.ndr.de/ratgeber/gesundheit/Nach-Praena-Test-gegen-Abtreibung-entschieden,praenatalbluttest102.html

Bluttest auf Down Syndrom

Werdende Eltern, die sich die Frage stellen „Hat mein Baby das Down Syndrom?“, mussten bisher durch die Fruchtwasserpunktion das Risiko Fehlgeburt eingehen, um Gewissheit zu bekommen. Jetzt versprechen Bluttests sichere Ergebnisse, wenn der Verdacht besteht. Wie funktionieren die Tests und welche Vor- und Nachteile haben sie?

Update: Wie „Die Zeit“ heute (22. Januar 2015) berichtet, ist es absehbar, dass der PraenaTest für Risikoschwangere von den Krankenkassen übernommen wird. Der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) kommentierte die Meldung damit, dass die Übernahme der Kosten durch die Krankenkassen noch nicht sicher sei. Vorher müsse man sich noch ausgiebig beraten und Studien durchführen, inwieweit solche Bluttests auf das Down Syndrom tatsächlich dazu taugen, die risikobehaftete Fruchtwasseruntersuchung abzulösen.
>> Lesen Sie weiter für alle Informationen über den PraenaTest und andere Bluttests auf das Down Syndrom.

Die neuen Bluttests auf das Down Syndrom können mit einer 99 prozentigen Sicherheit feststellen, ob das Ungeborene unter der Chromosomenveränderung leidet. Dafür ist nur eine geringe Menge an Blut der Mutter nötig. Bisher konnten nur invasive Methoden der Pränataldiagnostik – eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie – ein vergleichbar sicheres Untersuchungsergebnis liefern. Doch bei beiden Methoden kann es, wenn auch selten, zu einer Fehlgeburt oder Verletzung des Babys kommen. Genau das soll sich mit den neuen Trisomie 21-Tests ändern. Ohne jedes Risiko für das Ungeborene kann festgestellt werden, ob das Baby das Down Syndrom hat oder nicht.

Welche Anbieter gibt es?

Seit Ende August 2012 ist der PraenaTest der deutschen Firma LifeCodexx auf dem Markt. Ein Jahr nach Markteinführung haben bereits 6000 Frauen diesen Test gemacht. Inzwischen gibt es noch zwei weitere dieser Tests: den HarmonyTest und den Panorama-Test. Diese Bluttests werden von amerikanischen Firmen angeboten, jeweils in Kooperation mit einem deutschen Labor. So ist für den HarmonyTest das Labor Enders verantwortlich (ab 4.5.2015 Labor des Tochterunternehmens Cenata), für den Panorama Test der Laborkonzern Amedes. Nur die Firma LifeCodexx (PraenaTest) hat ihren Sitz in Deutschland und führt hier auch alle Tests durch. Das heißt, der PraenaTest unterliegt als einziger der genannten Bluttests auf das Down Syndrom dem sogenannten Gendiagnostikgesetz und damit strengeren Qualitätskontrollen. Auch die Datenspeicherung folgt deutschen Richtlinien. Für den HarmonyTest und den Panorama Test gelten weniger strenge Regeln, was jedoch nicht gleichzusetzen ist mit ungenaueren Ergebnissen oder schlechterer Qualität. Auch die amerikanischen Anbieter garantieren eine 99 prozentige Sicherheit der Ergebnisse. Zumal betonen sie, sich auch ohne Zwang an die Vorgaben des Gendiagnostikgesetz zu halten.
PraenaTest, HarmonyTest und Panorama-Test im Überblick:

Wie funktioniert der Bluttest auf das Down Syndrom?

Im Blut der Mutter „schwimmen“ auch Fragmente der kindlichen DNA. Bisher war es zu aufwändig, diese zu suchen und zu sequenzieren, doch mit einem neuen Testverfahren wurde diese Prozedur vereinfacht. Damit ist es möglich, mit nur einer einzigen Blutprobe der Mutter zu bestimmen, ob das ungeborene Kind in Hinsicht auf Trisomie 21 gesund ist oder nicht. Auch andere Chromosomenerkrankungen wie Trisomie 18 und Trisomie 13 können auf diese Weise nachgewiesen werden. Lange auf das Ergebnis warten müssen Eltern trotz der ausführliche Blutuntersuchung nicht. Nach maximal zwei Wochen haben sie Gewissheit.

Was kostet der Down Syndrom Bluttest?

Der pränatale Bluttest wird bisher von den Krankenkassen nicht bezahlt, sondern zählt zu den individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Bei Markteinführung kostete der PraenaTest über 1.200 Euro. Inzwischen kostet eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 18 und 13, auf eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen und die Geschlechtsbestimmung zwischen 199 und 399 Euro (Stand Dezember 2017). Für die gleiche Untersuchung zahlen Sie mit dem HarmonyTest 299 Euro. Die Kosten des Panorma-Tests belaufen sich ebenfalls auf 449 Euro. Dazu kommen bei allen drei Tests noch eventuelle Beratungs- und Untersuchungskosten.

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Down Syndrom Bluttest – einfach so?

Der ursprüngliche Gedanke war es, den Bluttest ausschließlich schwangeren Frauen ab der 9. SSW bzw. 11. SSW zur Verfügung zu stellen, die ein erhöhtes Risiko für genetische Veränderungen des Ungeborenen haben. Doch mittlerweile wird der Test in den Frauenarztpraxen häufig auch Frauen angeboten, die keine Risiken dafür aufweisen. Vor dem Test ist jedoch immer eine humangenetische Beratung durch einen qualifizierten Arzt verpflichtend.
Zu der angesprochenen Risikogruppe gehören zum Beispiel standardmäßig Frauen ab 35 Jahren. Frauenärzte empfehlen dann häufig – neben dem normalen Ultraschall – im Rahmen der Pränataldiagnostik das sogenannte Ersttrimester-Screening, um einschätzen zu können, wie hoch das Risiko einer Behinderung des Kindes ist. Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. SSW und 14. SSW durchgeführt. Neben bestimmten Blutwerten wird per Ultraschall die sogenannte Nackenfaltentransparenz (NT) gemessen. Die Ergebnisse der Untersuchungen ergeben zusammen mit dem Altersrisiko der Schwangeren aber nur ein statistisches Risiko. Absolute Gewissheit gibt es nur mit einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (invasiv) oder eben mit einem der Bluttests auf das Down Syndrom (nichtinvasiv).

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Als der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) Anfang 2015 erstmals durchblicken ließ, dass ein einfacher Bluttest auf die sogenannte Trisomie 21 – allgemein bekannt als Down-Syndrom – für schwangere Frauen künftig von der Kasse bezahlt werden könnte, lagen die Nerven blank. Von Diskriminierung war die Rede, manche sprachen gar von einer Ausrottung Behinderter. Über Jahre wurden heftige Debatten um die ethische Tragweite einer solchen Entscheidung geführt. Im März dieses Jahres hat der G-BA seine Beschlussvorlage für die Erstattung durch die Kassen zur Diskussion gestellt, am Donnerstag soll darüber entschieden werden. Die wichtigsten Fragen und Antworten zum heiklen Thema.

Um was für einen Test handelt es sich?

Das Verfahren, um das es am Donnerstag geht, nennt sich nichtinvasive Pränataldiagnostik. Anstelle einer Probenentnahme von Fruchtwasser oder Plazentagewebe wird der Mutter lediglich Blut abgenommen. In diesem Blut lassen sich Fragmente vom Erbgut des Ungeborenen nachweisen und prüfen. Aus den Ergebnissen der Analyse kann auf eine Trisomie und auf Verteilungsfehler der Geschlechtschromosomen geschlossen werden, die zu schweren Einschränkungen des Kindes nach der Geburt führen. Nachweisbar ist zudem eine sogenannte Mikrodiletion, die ebenfalls zahlreiche Fehlbildungen des Babys verursacht.

Wer kann den Test nutzen?

Jede Schwangere, die über genetische Risiken ihres ungeborenen Kindes Aufklärung wünscht, kann den Test schon jetzt von ihrem Arzt durchführen lassen. Das Blut wird eingeschickt und von den Testherstellern analysiert. Nach vier Tagen erhält der behandelnde Arzt das Ergebnis und teilt es der Schwangeren mit.

Wer bezahlt den Test und was kostet er?

Die Kosten müssen die angehenden Eltern bislang meist selbst tragen, nur wenige Kassen bezahlen den Test im Einzelfall. Der Preis hat sich in den vergangenen Jahren jedoch stark reduziert. Kostete der sogenannte PraenaTest vor sieben Jahren noch 1300 Euro, beträgt der Preis für eine Einfachuntersuchung auf das Down-Syndrom heute 130 Euro. Ein Test auf alle nachweisbaren Chromosomenstörungen kostet beim Erfinder des Tests, Lifecodexx, derzeit knapp 340 Euro.

Ab wann ist der Test einsetzbar?

Die Menge des fötalen Erbguts im Mutterblut reicht derzeit erst ab der siebten Woche nach Einnistung des Embryos in die Gebärmutter für einen Test aus. Das entspricht der neunten Woche nach der letzten Regelblutung, also der neunten Schwangerschaftswoche (SSW). Die Treffsicherheit des Verfahrens nimmt in den darauffolgenden Wochen der Schwangerschaft weiter zu.

Sind weitere Tests nötig?

Der Test gilt als sehr sicher, mehr als 99,9 Prozent der Trisomien 21 werden richtig erkannt. Dennoch kann es durch Fehler während der Blutentnahme, der Behandlung der Proben oder deren Analyse zu falschen Ergebnissen kommen. Nach einem positiven Befund, also dem Nachweis einer Chromosomenstörung, wird deshalb empfohlen, das Ergebnis durch eine invasive Diagnostik abzusichern, also durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie.

Gibt es Alternativen zum Test?

Pränatale Diagnostik zur Erkennung eines Down-Syndroms oder anderer Fehlbildungen des Fötus wird auch ohne den Test bereits angeboten und im Fall einer Risikoschwangerschaft auch von den Krankenkassen bezahlt. Als Risikoschwangere gelten bislang Frauen ab 35 Jahren, aber auch Schwangere, bei denen es Hinweise auf Fehlbildungen des Ungeborenen gibt oder die schon ein Kind mit Einschränkungen zur Welt gebracht haben. Der sogenannte Triple-Test und einschlägige Ultraschalluntersuchungen wie die Nackentransparenzmessung geben jedoch nur über die Wahrscheinlichkeit Auskunft, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Eine invasive Diagnostik ist anschließend zwingend nötig, sollte die Schwangere Gewissheit wünschen.

Was steht im Beschlussentwurf des G-BA?

Der Beschluss sieht vor, dass Risikoschwangere den Test auf Kosten der Krankenkassen ab der zwölften Schwangerschaftswoche durchführen lassen können. Dabei betont der Entwurf jedoch, dass ein „statistisch erhöhtes Risiko“ der Frau, also ihr Alter, allein nicht ausschlaggebend für eine Erstattung sein kann. Entscheidend sei die „individuelle Situation“ der Schwangeren. Die Patientenvertreter haben dem Entwurf hinzugefügt, dass ein Test auf Kosten der Kassen erst ab der zwölften Schwangerschaftswoche erfolgen darf. Das hieße, dass eine Abtreibung nach positivem Befund nicht mehr innerhalb der Fristenlösung möglich wäre, sondern durch eine psychisch extrem belastende Spätabtreibung.

Wird es zu mehr Abtreibungen von Föten mit Down-Syndrom kommen?

Behindertenverbände befürchten dies, allerdings ist eine Antwort auf die Frage spekulativ. Das dichte Netz von Ultraschalluntersuchungen und Testangeboten sorgt längst dafür, dass die meisten Kinder mit Down-Syndrom vor der Geburt erkannt werden. Die Mehrheit der Eltern entscheidet sich nach der Diagnose einer Trisomie 21 zudem schon heute gegen die Geburt des Kindes, in den meisten Fällen ist dafür eine Spätabtreibung und damit eine aktive Tötung des oft mehrere Monate alten Fötus nötig. Der stark erniedrigte Preis des Bluttests ermöglicht es aber immer mehr Frauen und Paaren, eine frühe Diagnose zu erhalten und einen Abbruch vorzunehmen, wie er nach der Fristenregelung mehr als 100 000 Mal im Jahr stattfindet – und zwar gänzlich unabhängig vom Gesundheitszustand des Ungeborenen.

Falls der G-BA den Entwurf beschließt, ist er dann sofort wirksam?

Nein. Das Bundesministerium für Gesundheit muss den Beschlüssen des G-BA zustimmen. Da der G-BA zudem eine Versicherteninformation zur zwingenden Bedingung für die Kassenerstattung des Tests machen will, wird die neue Regelung nicht vor Ende 2020 zu erwarten sein.

Geburtstermin berechnen: Ganz einfach den ET bestimmen

Du bist schwanger! Wohl das erste, das viele Mamas bei einem positiven Schwangerschaftstest wissen wollen, ist der voraussichtliche Zeitpunkt, wenn das Baby zur Welt kommt. Mit unserem Geburtstermin-Rechner kannst du den Entbindungstermin ganz leicht berechnen. Du willst wissen, auf welcher Formel er basiert und wie Ärzte den ET bestimmen? Alle Infos zur Berechnung des Entbindungstermins findest du im Ratgeber.

Wohl eines der schönsten Kreuze im Kalender: Der errechnete Ankunftstermin eures Babys.

Berechne hier deinen Geburtstermin mit Hilfe unseres Rechners

Vom Zeitpunkt der Befruchtung bis zur Geburt dauert eine Schwangerschaft durchschnittlich 266 Tage, also 38 Wochen. Die wenigsten Mamas können aber den genauen Zeitpunkt ihres Eisprungs und den der Befruchtung benennen, sodass sich sich Ärzte und Hebammen bei der Berechnung des Geburtstermins generell am ersten Tag der letzten Periode orientieren, denn bereits mit ihm beginnt der neue Zyklus, in dem ein Baby entsteht.

Nimmt man diesen Fixpunkt als Berechnungsgrundlage, dauert eine Schwangerschaft durchschnittlich 280 Tage, also die berühmten 40 Wochen. Die ersten beiden Wochen vor der ausbleibenden Periode werden hier mitgezählt, auch wenn du rein technisch noch gar nicht schwanger bist.

Denn Im Schnitt setzt der Eisprung bei einem regelmäßigen 28-Tage-Zyklus am 14. Tag des Zyklus ein; frühestens ab diesem Zeitpunkt kann also eine Befruchtung stattfinden, sodass man 38 Wochen später die Geburt des Babys erwartet.

Der richtige Moment

Eisprungrechner: fruchtbare Tage im Eisprungkalender berechnen

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Wie wird mein offizieller Entbindungstermin bestimmt?

Der Geburtstermin wird rechnerisch mit der obigen Formel bestimmt. Basierend auf regelmäßigen Ultraschall-Untersuchungen, in denen die individuelle Größe und Gewicht deines Babys kontrolliert werden, kann es sein dass sich der Entbindungstermin noch einmal verschiebt. Wenn zwischen dem errechneten Termin und dem vom Computer bestimmten Termin mehr als eine Woche liegt, wird letzterer in der Regel für akkurater gehalten.

Schwangerschaft

Gewichtszunahme in der Schwangerschaft

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Wie sicher ist der Entbindungstermin?

Nur etwa 4 % aller Babys kommen am Geburtstermin zur Welt. 90 von ihnen werden zwei Wochen vor oder zwei Wochen nach dem errechneten Termin geboren, also zwischen der vollendeten 37. und 42. Schwangerschaftswoche. Geburten in dieser Zeitspanne gelten als termingerecht. Etwa 9 % aller Babys kommen als Frühgeburten zur Welt. Eine Geburt nach der 42. SSW ist heutzutage mit etwa 1 % sehr selten, da bei ausbleibenden Wehen bis dahin in der Regel eine Einleitung empfohlen wird.

Genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen

Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner hundertprozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen. Es sind drei verschiedene Befunde möglich und werden für jede Chromosomen-Abweichung gesondert angegeben: „niedriges Risiko“, „hohes Risiko“ und „unklarer Befund“.

  • „Niedriges Risiko“: Eine Chromosomen-Abweichung kann zu annähernd 100 Prozent ausgeschlossen werden.
  • „Hohes Risiko“: Bei Frauen aus der Risikogruppe hat bei diesem Befund in 9 von 10 Fällen das Kind eine Chromosomen-Abweichung. Bei Frauen, die nicht zur Risikogruppe gehören, ist der Test weniger zuverlässig. Hier kommt es häufiger zu Fehlalarmen.
  • „Unklarer Befund“: Bei 2 bis 6 von 100 Frauen liefert der Test kein verwertbares Ergebnis. Beispielsweise scheint bei übergewichtigen Frauen Studien zufolge nicht immer genügend fetale DNA im Blut vorhanden zu sein, um den Test erfolgreich anzuwenden. Der Test kann dann mit einer neuen Blutprobe wiederholt werden.

Falsch-positive Befunde sind möglich. Das heißt, es wird ein hohes Risiko ermittelt, obwohl keine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Deshalb empfehlen die Hersteller beim Befund „hohes Risiko“, zur Absicherung des Testergebnisses eine Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) oder eine Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) zu machen. Das Fehlgeburtsrisiko, das mit diesen beiden Untersuchungen verbunden ist, liegt bei 0,5 bis 2 Prozent, das heißt, etwa eine bis vier von 200 Frauen haben dadurch eine Fehlgeburt.

Ebenso sind falsch-negative Befunde möglich, bei denen eine bestehende Chromosomen-Abweichung nicht erkannt wird. Einige seltene Formen der Trisomie können mit dem Bluttest nicht sicher nachgewiesen werden, zum Beispiel, wenn nur ein Teil der kindlichen Körperzellen das entsprechende Chromosom dreifach aufweist, andere Zellen aber einen regulären Chromosomen-Satz haben (sogenannte Mosaik-Trisomie).

Ein Piecks, ein Tropfen Blut, eine Laboranalyse – nur wenige Tage dauert es, dann lässt sich ohne einen Eingriff in den Mutterleib mit großer Sicherheit sagen, ob das im Bauch heranwachsende Kind das Down-Syndrom hat. Und das schon lange bevor die Schwangerschaft sichtbar ist. Nicht nur das: Der Test kann weitere Trisomien anzeigen, bei der ein Chromosom dreifach statt zweifach in Körperzellen vorliegt. Im 13. oder 18. Chromosomenpaar etwa. Für Schwangere mit besonderen Risiken soll die Untersuchung künftig kostenfrei sein. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss am Donnerstag beschlossen.

Die Aufregung um den Bluttest, der bereits seit 2012 in Deutschland zugelassen ist, ist groß. Führt er dazu, dass mehr Kinder mit Besonderheiten in ihrem Erbgut schon lange vor der Geburt abgetrieben werden? Stürzt er Eltern in ethische und moralische Krisen, weil sie entscheiden, ob sie ihr Kind wollen? Und sind sie gut genug vorbereitet, um im Falle des Falles mit dem Ergebnis des Tests umgehen zu können?

Aus medizinischer Sicht ist die heutige Entscheidung die einzig richtige; bestenfalls hätten sich die Fachleute des Gemeinsamen Bundesausschusses dazu durchgerungen, den Test sogar für alle Schwangeren verfügbar zu machen. Besonders früh und rasch zeigt er nämlich nicht nur ziemlich genau, ob eine Erbgutanomalie vorliegt. Er liefert zudem seltener falsch-positive Ergebnisse als das freiwillige Ersttrimesterscreening und vermeidet so unnötige Sorgen. Auch ist er schonender als bisherige invasive Verfahren, wie die seit 30 Jahren übliche Fruchtwasseruntersuchung, die bereits Kassenleistung ist. Weil der werdenden Mutter bloß Blut abgenommen werden muss, statt etwa die Fruchtblase anzustechen, ist die Zahl möglicher Fehlgeburten geringer. Wieso also sollte der bestmögliche Test nicht allen kostenlos zur Verfügung stehen, statt weiterhin eine individuelle Gesundheitsleistung zu sein und damit nur für jene eine Möglichkeit, welche ihn sich leisten können?

Ob jemand ein Baby mit Down-Syndrom möchte, ist allerdings keine rein medizinische oder finanzielle Frage, sondern zugleich eine moralische: Darf man sich sein Kind aussuchen? Inwiefern der Beschluss also ethisch vertretbar ist, hängt auch davon ab, wie frei sich Menschen für oder gegen den Test entscheiden können. Wie unvoreingenommen begegnen Frauenärzte ihren Patientinnen und wie einfühlsam, umfassend und sachlich können Krankenkassen, Ärztinnen und Pränatalmediziner werdende Eltern und Mütter überhaupt informieren? Hört man den Betroffenen zu, zeigt sich: Hier gibt es noch viel zu tun.

Niemand muss den Test machen, nur weil er kostenlos ist. Das gilt auch in Zukunft. Die Möglichkeit, zu testen, verpflichtet erst einmal zu nichts. Glücklicherweise heißt es im Beschluss des GBA ganz klar: Die Beratung durch den Arzt soll „ausdrücklich ergebnisoffen“ sein. Dabei soll auch auf das jederzeitige „Recht auf Nichtwissen“ von Testergebnissen hingewiesen werden. Das ist wichtig. Vor allem, weil der Bluttest einen Zustand feststellt, der sich nicht ändern lässt. Wenn die Frauenärztin die Schwangere auf Bakterien oder ein Gynäkologe die werdende Mutter auf den Rhesusfaktor testet, dient das der Vorsorge – stimmt in diesen Fällen etwas nicht, lässt es sich zumeist behandeln. Anders sieht es aber aus, wenn eine Trisomie festgestellt wird. Das zusätzliche Chromosom lässt sich derzeit weder entfernen noch unwirksam machen.

Letztlich trifft jeder für sich die Entscheidung

Wer auf den vorgeburtlichen Bluttest verzichtet, akzeptiert die Möglichkeit, dass das Kind mit einer Chromosomenveränderung zur Welt kommt. Ebenso wer das Ersttrimesterscreening oder die Fruchtwasseruntersuchung nicht in Anspruch nimmt. Diese Entscheidung kann jede werdende Mutter letztlich nur für sich treffen. Frauen, die älter als 35 Jahre sind, machen sich womöglich eher Gedanken darüber als jüngere. Denn mit dem Alter erhöht sich das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie. Das ist erwiesen. Das Risiko ist auch erhöht, wenn die Eltern zusammen älter als 70 Jahre sind.

Wer den Test hingegen nutzt, ist sich eventuell noch unsicher, ob er bereit für ein Kind mit einer Trisomie ist, will sich darauf vorbereiten können oder hat für sich beschlossen, so ein Kind nicht zu wollen. Auch dafür kann sich jede und jeder Einzelne ausschließlich allein entscheiden.

Down-Syndrom-Screenings in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten

Hintergrund
Das Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 bezeichnet) ist eine unheilbare genetische Krankheit, die beträchtliche körperliche und geistige Gesundheitsprobleme und Beeinträchtigungen mit sich bringt. Es gibt jedoch eine große Bandbreite in der Ausprägung des Down-Syndroms. Manche Betroffenen leiden unter starken Beeinträchtigungen während andere nur geringfügige Probleme haben und ein weitgehend normales Leben führen können. Eine Vorhersage, wie schwer ein Baby vom Down-Syndrom betroffen ist, ist nicht möglich.
Werdende Eltern haben die Möglichkeit, während der Schwangerschaft ein Screening auf Down-Syndrom durchzuführen, um ihre Entscheidungen zu erleichtern. Wenn eine schwangere Frau ein Baby mit Down-Syndrom erwartet, muss eine Entscheidung getroffen werden, ob die Schwangerschaft abgebrochen oder fortgesetzt werden soll. Diese Information gibt den Eltern die Möglichkeit, sich auf ein Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom vorzubereiten.
Bei den verlässlichsten Untersuchungsmethoden für das Down-Syndrom wird das Fruchtwasser, in dem sich das Baby befindet (Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung) oder Gewebe der Plazenta (Chorionbiopsie (CVS)) auf Chromosomenanomalien untersucht, die zum Down-Syndrom führen. Bei beiden Tests werden Nadeln durch die Bauchdecke der Mutter geführt, wodurch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt besteht. Aus diesem Grund sind diese Untersuchungen nicht für alle schwangeren Frauen geeignet. So kommen stattdessen andere Tests zum Down-Syndrom-Screening zum Einsatz, bei denen bestimmte Marker im Blut oder Urin der Mutter oder über Ultraschalluntersuchungen des Babys gemessen werden. Diese Screenings geben keine vollkommene Sicherheit, es können Fälle von Down-Syndrom unerkannt bleiben oder aber Ergebnisse mit hohen Risikowerten resultieren, obwohl die Babys nicht vom Down-Syndrom betroffen sind. Deswegen muss bei Schwangerschaften, bei denen diese Untersuchungen ein hohes Risiko ergeben haben, daraufhin eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt werden, um die Diagnose Down-Syndrom zu bestätigen.

Unsere Analyse
Ziel dieses Reviews war herauszufinden, welche der Blutuntersuchungen, die in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten durchgeführt werden, am verlässlichsten im Hinblick auf die Risikovorhersage für ein Baby mit Down-Syndrom sind. Wir analysierten 18 verschiedene Marker im Blut der Mutter, die einzeln oder in Kombination betrachtet werden können. Die Blutproben wurden vor der 14. Schwangerschaftswoche entnommen. So ergeben sich 78 verschiedene Screenings zur Erkennung des Down-Syndroms. Wir fanden 56 Studien mit 204.759 Schwangeren, von denen 2113 Schwangerschaften vom Down-Syndrom betroffen waren.

Unsere Ergebnisse
Für die ersten 14 Schwangerschaftswochen leitet sich aus der Evidenz eine Empfehlung für den sogenannten Double-Test ab, bei dem auf zwei Marker im Blut getestet wird: PAPP-A (Englisch: pregnancy-associated plasma protein A) und freies beta-humanes Choriongonadotropin (βhCG), unter Einbeziehung des Alters der Schwangeren. Durch diesen Test werden sieben von 10 (68%) Schwangerschaften erkannt, die vom Down-Syndrom betroffen sind. In der Regel wird Frauen mit einem Ergebnis, das auf hohes Risiko schließen lässt, eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS angeboten. Circa eine von 20 Frauen (5%), die diesen Test durchführen lassen, bekommt ein Ergebnis, das ein hohes Risiko impliziert, in den meisten Fällen ist das Baby jedoch nicht vom Down-Syndrom betroffen. Aus unserer Sicht gibt es für die Untersuchungen in den ersten 14 Schwangerschaftswochen nur wenig Evidenz, die die Durchführung von Serum-Tests auf mehr als zwei Marker im Blut befürwortet.
Weitere wichtige Informationen
Außer den Risiken einer normalen Routine-Blutuntersuchung verursachen die Blutuntersuchungen selbst keine unerwünschten Wirkungen bei den Frauen. Allerdings besteht für Frauen, deren Ergebnisse der Blutuntersuchung auf ein hohes Risiko schließen lassen und bei denen deswegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt wird, ein Risiko für Fehlgeburten von gesunden Kindern. Die Eltern müssen dieses Risiko abwägen, wenn sie sich für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS nach Blutuntersuchungsergebnissen mit hohem Risiko entscheiden.

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