Pränatale diagnostik vor und nachteile

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Pränataldiagnostik

Wenn eine Frau heute schwanger wird, steht sie in den folgenden neun Monaten meist unter strenger Beobachtung. Frauenärzte gehen bei Untersuchungen und Tests zur Gesundheit von Mutter und Kind heute weit über das hinaus, was die reguläre Schwangerschaftsvorsorge beinhaltet. Die Mutterschafts-Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung sehen zum Beispiel nur drei Ultraschalluntersuchungen vor: einmal in der 8.-11., dann in der 18.-21. und noch einmal in der 28.-31. Schwangerschaftswoche. Die Realität heute sieht anders aus: Fast bei jedem Besuch beim Frauenarzt hält dieser den Ultraschallkopf auf den langsam wachsenden Bauch der Frau – schließlich soll „nichts übersehen“ und „nichts versäumt“ werden. Auch lässt sich ein Zusatz-Ultraschall (möglichst noch in 3D, bei Eltern auch als „Baby-Fernsehen“ beliebt) gesondert abrechnen. Ein Betrag, den viele Paare gerne zahlen.

Fast schon routinemäßig werden den Frauen heute solche Untersuchungen (auch diverse Bluttests) als Selbstzahlerleistungen angeboten. So ergab eine Untersuchung der Bertelsmann Stiftung aus 2015, dass 80 Prozent der werdenden Mütter in der frauenärztlichen Praxis individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) in Anspruch nahmen, die selbst bezahlt werden müssen. Derartige Zusatzuntersuchungen sind inzwischen zu einem guten Geschäft für die Ärzte geworden.

Die Studie zeigt, dass bei der Hälfte der Frauen mit unauffällig verlaufender Schwangerschaft mehr als fünf Ultraschall-Untersuchungen gemacht wurden, und dass bei nahezu jeder Schwangeren ein CTG aufgezeichnet wurde, mit dem Herztöne und Wehentätigkeit erfasst werden – was so in den Mutterschaftsrichtlinien nicht vorgesehen ist. Nur bei Risikoschwangeren gehören mehr Ultraschall-Aufnahmen und generell ein breiteres Spektrum an Vorsorgeuntersuchungen zur Routine, aber heute zählen 70 Prozent Frauen ohnehin zu dieser Gruppe – irgendein Risiko findet sich immer (z. B. Alter über 35 Jahre, vorausgegangene Fehlgeburt, vorausgegangener Kaiserschnitt).

Nahezu selbstverständlich ist es inzwischen geworden, dank der hoch auflösenden Ultraschallgeräte, über die heute fast jede Frauenarztpraxis verfügt, gegen Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels bzw. zu Beginn des vierten Monats nach der Nackenfalte beim Baby zu schauen. Erscheint sie nämlich als auffällig dick, liegt der Verdacht nahe, dass das Kind möglicherweise ein Down-Syndrom haben könnte. Und so beginnt unter Umständen eine Spirale von immer weiteren Untersuchungen, die für mehr Angst und Unruhe sorgen als dafür, dass die Frau „guter Hoffnung“ oder „freudiger Erwartung“ ist, wie eine Schwangerschaft früher gern umschrieben wurde. Mehr noch: Viele Frauen werden gar nicht mehr erst gefragt, ob sie überhaupt wollen, dass der Arzt die Nackenfalte ausmisst – es wird einfach gemacht.

Auch ist die normalerweise übliche Ultraschall-Untersuchung im fünften Monat zu einem „großen Ultraschall“ ausgedehnt worden, bei dem eine Feindiagnostik der kindlichen Organe stattfindet. Werden hierbei Auffälligkeiten entdeckt, geht es sofort weiter zum Spezialisten.

Die meisten Tests und Untersuchungen sollen in erster Linie der Beruhigung dienen: Alles in Ordnung mit dem Baby. Was aber, wenn sich herausstellt, dass eben irgendetwas nicht „in Ordnung“ ist? Jede Untersuchung macht doch nur dann Sinn, wenn die Frau bzw. das Paar bereit ist, auch die Konsequenzen davon zu tragen. Wenn zum Beispiel von vornherein klar ist, dass eine Abtreibung nicht in Frage kommt, sind Nackenfalten-Messung, Fruchtwasser-Untersuchung und so manches andere völlig überflüssig – weil sie eben gar keine Konsequenzen hätten.

Grundlegende Fragen, auf die wir Antworten finden müssen

Bei jeder Form von Pränataldiagnostik, die bei weitem nicht nur die genetischen Tests umfasst, sondern eben auch die ganz normale Schwangerschafts-„Vorsorge“, geht es auch im grundlegende Fragen, auf die unsere Gesellschaften Antworten finden muss:

  • Gibt es überhaupt unwertes Leben? Wie, wo und warum zieht man Grenzen?
  • Wollen wir nur noch „normal gesunde“ Kinder zur Welt kommen lassen?
  • Was heißt überhaupt als „normal“?

Mehr noch: Dürfen wir Kindern mit Down-Syndrom einfach das Recht auf Leben nehmen, wie es inzwischen 90 Prozent der Schwangeren tun, wenn sie erfahren, dass sie ein solches Baby erwarten? Und wie es auch Astrid im Film „24 Wochen“ tut, als sie im 6. Monat erfährt, dass ihr Kind schwer krank ist und mit Behinderungen zur Welt kommen wird. Bei einer solchen Spätabtreibung wird das Kind im Mutterleib mit einer Kaliumspritze ins Herz getötet und kommt dann als Totgeburt zur Welt.

Vor dieser Frage stand auch Kathrin Fezer Schadt, die ihre Erfahrungen in einem berührenden Buch literarisch aufgearbeitet hat: „Lilium rubellum“ (der Titel steht für eine vom Aussterben bedrohte japanische Lilienart, die symbolisch für „ein reines Herz“ und „wahre Schönheit“ steht). Es ist die Geschichte einer überraschenden Schwangerschaft, in deren Verlauf eine kindliche Behinderung festgestellt wird, die dem Baby kaum Überlebenschancen einräumt. Kathrin Schadt beschreibt die Gewissenskonflikte und traumatischen Erlebnisse, die sich mit einem solchen Befund verbinden. Soll sie die Schwangerschaft abbrechen? Das Kind trotz aller Widrigkeiten austragen? Im Buch spielt sie die verschiedenen Szenarien durch: Einmal entscheidet sich die Frau für das Kind, im anderen Fall fügt sie sich dem Rat der Ärzte, das Kind abzutreiben. Fast beängstigend ist es zu lesen, wie Mütter heute aus einer Systemlogik heraus in eine Entscheidung hineingetrieben werden, an der sie meist lebenslang zu tragen haben. Denn in einer Gesellschaft, in der Krankheit und Tod möglichst ausgeblendet werden und Totgeburten ein Tabuthema sind, bleiben Eltern mit ihrem Schmerz weitgehend allein.

Wir müssen uns fragen: Wie kommen wir in solchen Situationen zu Entscheidungen, die unserer inneren Überzeugung wirklich entsprechen? Welchem Wertesystem folgt unsere Gesellschaft, wenn es um die Pränataldiagnostik geht? Sollen Menschen mit Behinderung, egal, welcher Art, bei uns keinen Platz mehr haben? Werden wir dank der vorgeburtlichen Tests kurzerhand zu „Privateugenikern“, wie es Matthias Thieme, Vater einer Tochter mit Down-Syndrom, in der taz formulierte?

Dies erscheint umso bedeutsamer, als 95,5 Prozent aller Behinderungen im Laufe des Lebens entstehen – durch Unfälle, Krankheiten oder anderes, nur 4,5 Prozent sind angeboren. Auch kommen 96 Prozent der Kinder kerngesund zur Welt, und beileibe nicht jede Behinderung oder Krankheit kann über die Pränataldiagnostik ausgeschlossen werden (Quelle: Beratung bei Pränataldiagnostik).

Kein TrisomiE-Test in der Regelversorgung!

Insgesamt 20 Gruppen und Organisationen haben sich anlässlich der Tagung des Gemeinsamen Bundesausschuss am 16. Februar 2017 in einer gemeinsamen Stellungnahme gegen die Aufnahme des pränatalen Bluttests auf Trisomie ausgesprochen. Hier die beim Gen-ethischen Netzwerk veröffentlichte Begründung:

„Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat im August 2016 das Methodenbewertungsverfahren zur Einführung von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) auf die Trisomie 13, 18 und 21 in die reguläre Schwangerenversorgung eingeleitet. Die unterzeichnenden Organisationen wenden sich daher gegen die weitere Normalisierung selektiver Pränataldiagnostik und fordern eine andere Art der gesellschaftlichen Auseinandersetzung um Schwangerenvorsorge und Behindertenfeindlichkeit.

Die zur Diskussion stehenden NIPT auf die Trisomie 13, 18 und 21 bewirken keine Verbesserung der medizinischen Versorgung der Schwangeren oder des werdenden Kindes. Aus den Ergebnissen der Tests ergeben sich keine Therapiemöglichkeiten, sie stellen lediglich die – eigentlich bereits getroffene – Entscheidung für das werdende Kind in Frage. Die pränatale Suche nach genetischen Merkmalen ist eben keine Schwangerenvorsorgeuntersuchung, sondern eine selektive Fahndung nach unerwünschten Abweichungen. Aus diesem Grund gehört die selektive PND insgesamt auf den Prüfstand.

Die unterzeichnenden Organisationen wenden sich daher gegen die weitere Normalisierung selektiver Pränataldiagnostik und fordern eine andere Art der gesellschaftlichen Auseinandersetzung um Schwangerenvorsorge und Behindertenfeindlichkeit.“

Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik (auch Pränataldiagnostik) umfasst vorgeburtliche Untersuchungen in der Schwangerschaft, die der Früherkennung von Krankheiten und Fehlbildungen dienen sollen und zusätzlich zu den üblichen Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Liegen verschiedene Risikofaktoren vor, wie beispielsweise das höhere Alter einer Frau oder eine genetische Vorbelastung, ist das Risiko einer genetischen Krankheit beim Kind erhöht.

Mithilfe der Methoden der pränatalen Diagnostik lassen sich bestimmte Krankheiten bereits in der Schwangerschaft ausschließen oder können bestätigt werden. In seltenen Fällen kann dann bereits eine Vorgeburtliche Therapie Mutterleib erfolgen.

Welche Methoden bietet die pränatale Diagnostik?

Zur pränatalen Diagnostik zählen verschiedene Untersuchungen. Einige davon bezeichnet man als nicht-invasiv, das bedeutet, dass das Ungeborene in seiner Fruchtblase nicht verletzt wird. Hierzu gehören:

  • Ultraschall-Untersuchungen wie zur Nackenfaltenmessung
  • Untersuchungen des mütterlichen Bluts wie der Fishtest und der Triple-Test
  • neuere Blutuntersuchungen wie der PraenaTest oder der Harmony-Test

Untersuchungen, die in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen werden als invasiv beszeichnet, da sie in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen. Zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnsotik zählen:

  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
  • Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
  • Chorionzotten-Biopsie

Vorteile der pränatalen Diagnostik

Mit der Pränataldiagnostik können genetische Defekte, wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie andere Trisomien wie Trisomie 18, Spina bifida und das Turner-Syndrom, entdeckt werden. Schädigungen des Kindes, die während der Entwicklung im Mutterleib passieren, und Erkrankungen nicht genetischer Ursache bleiben hingegen häufig unentdeckt. Aber auch bei unauffälligen Ergebnissen bietet die pränatale Diagnostik keine 100%ige Zuverlässigkeit. Die Informationen, die die werdenden Eltern durch die im Rahmen der pränatalen Diagnostik durchgeführten Untersuchungen erhalten, können dazu genutzt werden, die Geburt optimal vorzubereiten. So kann beispielsweise ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden sowie ein Therapieplan erstellt werden. Für manche Paare kommt auch ein Schwangerschaftsabbruch nach einer Diagnosestellung in Frage.

Pro & Contra Pränataldiagnostik

Werdende Mütter beziehungweise Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen möchten, sollten sich im Vorfeld mit verschiedenen Punkten auseinandersetzen. Bei genetischer Vorbelastung ist es ratsam, zuvor eine Beratungsstelle aufzusuchen und sich ausführlich zu informieren. Zudem sollten sich die Paare darüber klar werden, was ein auffälliges Ergebnis für sie bedeuten würde und ob sie bereit wären, einen Spätabbruch vornehmen zu lassen.
Die invasiven Untersuchungen der pränatalen Diagnostik bergen das Risiko, das Kind durch den Eingriff zu verlieren. Auch wenn dieses Risiko gering zu sein scheint, so ist es häufig doch höher als das Risiko einer eventuellen Erkrankung. Deshalb sollte eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung gemeinsam mit dem Arzt oder einer Beratungsstelle erfolgen. Auch die nicht-invasiven Untersuchungen können zu Ergebnissen führen, die die werdenden Eltern verunsichern und im Anschluss weitere Untersuchungen nach sich ziehen, an die zuvor zunächst nicht gedacht wurde. Deshalb ist es äußerst wichtig, sich mit dem Thema der pränatalen Diagnostik sorgfältig auseinander zu setzen, auch wenn beispielsweise „nur“ eine Nackenfaltenmessung geplant ist.

Pränataldiagnostik kann schwierige Entscheidungen erfordern

Immer besser lässt sich schon in der Schwangerschaft erkennen, ob es im Erbgut des Fötus schwere Störungen gibt. Frauen versprechen sich von den Tests mehr Sicherheit. Aber oft führen die Befunde zu Stress und Ängsten, warnen Experten. „Die Anspruchshaltung der Eltern ist größer geworden“, sagt Ralf Schild, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin (DGPGM). „Idealerweise soll ein Kind makellos sein, auch wenn gerade das höhere Alter der Mutter dem entgegen spricht.“ Babys mit schweren Erbgutstörungen oder Organfehlbildungen haben zwar bessere Lebenschancen als je zuvor. Doch nur noch selten werden sie ihnen gewährt. „Neun von zehn Frauen lassen bei einer Trisomie einen Abbruch machen.“

„Kinder stehen jetzt schon während der Schwangerschaft ständig auf dem Prüfstand“, sagt Angelica Ensel vom Deutschen Hebammenverband. „Die Pränataldiagnostik ist zu einem Kanal geworden für alle Ängste, die zur Schwangerschaft als einer Zeit des Umbruchs immer schon gehört haben. Oft haben die Frauen das Gefühl, die Untersuchungen sind Prävention und gehören einfach dazu. Dabei wissen sie meist nicht, wie viel Unsicherheit und Stress durch die Diagnostik selbst entsteht.“ Auffällig sei, dass vor allem Frauen mit einem guten familiären Netz und einer stabilen Partnerschaft auf zusätzliche Analysen neben den normalen Untersuchungen beim Wie finde ich den richtigen Frauenarzt? verzichteten.

Lange ließ sich während der Schwangerschaft nur mit einer riskanten Fruchtwasseruntersuchung abschätzen, ob das Kind eines seiner Chromosomen drei- statt zweifach besitzt. Das änderte sich mit der Entwicklung des sogenannten Ersttrimesterscreening vor zwei Jahrzehnten. Dabei wird der Fötus in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät vermessen, zusätzlich werden bestimmte Blutwerte der Mutter analysiert.

Bedeutsam ist vor allem die sogenannte : Wenn sich Lymphsystem und Nierenfunktion der dann 45 bis 84 Millimeter kleinen Winzlinge entwickeln, sammelt sich im Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist, Flüssigkeit an. Eine verstärkte Ansammlung kann ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung sein. „75 Prozent der Kinder mit einer Trisomie fallen darüber auf“, erklärt Schild. Durch Kombination mit anderen Messdaten und den Blutwerten steige dieser Anteil auf gut 90 Prozent.

Bei der Einführung des Screenings nutzten vor allem ältere Schwangere mit erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie den Test. „Inzwischen machen das auch viele jüngere Frauen“, sagt Schild, Chefarzt bei den Diakonischen Diensten Hannover (DDH). Die Zusatzuntersuchung wird nicht nur von Spezialisten, sondern auch von immer mehr normalen Frauenärzten angeboten – zahlen müssen die Patientinnen selbst. „Die Kosten liegen bei 100 bis 250 Euro“, sagt Schild.

Oft stockt den Eltern der Atem, wenn ihr Arzt von einer auffälligen Nackentransparenz spricht. „Es kommen aber die allermeisten der Föten mit auffälliger Transparenz letztlich ohne Auffälligkeiten zur Welt“, erklärt Ute Germer, Leiterin des Zentrums für Pränatalmedizin der Universität Regensburg. Daher wird zur Absicherung eines auffälligen Befunds oft eine invasive Untersuchung empfohlen: eine Plazenta- (Chorionzotten-Biopsie) oder Fruchtwasser-Punktion (Amniozentese). Die entnommenen Gewebeproben enthalten Erbmaterial des Kindes, das sich im Labor auf Abweichungen der Chromosomen testen lässt.

Psychosoziale Beratung empfohlen

Seit Anfang 2010 sind Ärzte verpflichtet, bei einem auffälligen Befund auf psychosoziale Beratung hinzuweisen. Ob dies von den Paaren in Anspruch genommen werde, sei regional sehr unterschiedlich, sagt Wolff. Eine der ersten und zutiefst menschlichen Reaktionen sei oft die Suche nach Schuld, nach einer Erklärung, einer fassbaren Ursache. „Große Themen sind auch die Lebensplanung und die Reaktionen im persönlichen Umfeld.“

Eine Antwort auf die Frage, ob man das Kind denn nun behalten solle oder nicht, gebe es von den Beratungsstellen nicht: „In fast allen Fällen geht es um den Abschied von einer idealen Vorstellung, nicht von einem machbaren Leben“, sagt Wolff. Oft gebe es ein großes Dilemma zwischen den eigenen Wertvorstellungen und dem Gefühl der subjektiven Machbarkeit. Zudem könne es immense Unterschiede der Partner im Umgang mit dem Thema geben. „Nicht selten zerbrechen Paare daran.“

Besonders schwer fällt eine Entscheidung in jenen vielen Fällen, in denen kaum vorherzusagen ist, wie das Leben des Kindes verlaufen wird. „Bei einem offenen Rücken lässt sich zum Beispiel nicht absehen: Wird das Kind geistig behindert sein oder nicht?“, erläutert Schild. Auch bei Down-Syndrom sei die Bandbreite der Ausprägung extrem groß.

Ein entscheidender Faktor bei der Beratung sei für ihn das Gefühl, dass das Paar an einem Strang ziehe. „Bei spürbaren Dissonanzen hake ich intensiver nach.“ Die Scheidungsrate bei Eltern behinderter Kinder liege deutlich über dem Schnitt, betont Schild. Zudem gebe es wenig Hilfen für Alleinerziehende mit schwer kranken Kindern.

Generell allerdings hat sich die Unterstützung sehr zum Guten gewandelt – auch der Inklusionsgedanke. „Die Akzeptanz ist viel größer geworden gegenüber Behinderten, die medizinische Perspektive hat sich erheblich verbessert“, sagt Germer. Es gebe weit bessere Hilfen, psychosozial ebenso wie konkret bei der Versorgung. Zudem würden Betroffene seltener in Heimen untergebracht. „Man sieht inzwischen viel eher mal ein solches Kind in der Nachbarschaft. Und was man kennt, macht einem nicht so Angst.“ Die Entscheidung für oder wider ein Kind mit auffälligem Befund werde inzwischen viel stärker vom Denken der jeweiligen Familie bestimmt als von der Beurteilung der Gesellschaft, ist Germer überzeugt.

Für den Arzt, der das Abbruchgutachten schreiben müsse, ergeben sich oft schwierige Situationen. „Ich bin Genetikerin und soll über die Psyche einer Frau entscheiden“, erklärt Moog. Auch sie erlebt häufig divergierende Einstellungen der Partner. „Gerade bei Trauer und Abschied kann die Wegstrecke ganz unterschiedlich sein.“ Im Institut arbeite darum auch eine Sozialarbeiterin, zudem würden auf Wunsch weitere Kontakte vermittelt – auch zu Familien mit einem ähnlich beeinträchtigten Kind.

Ein Abbruch will gut überlegt sein

Oft allerdings wollen Paare eine Entscheidung möglichst schnell fällen, um das unerträglich erscheinende Entscheidungsdilemma hinter sich zu bringen – und tragen mitunter später schwer an Schuldgefühlen. „Ein Abbruch ist immer eine traumatische Erfahrung“, warnt Ensel. Viele Frauen und Paare hofften, mit einem möglichst schnellen Ende der Schwangerschaft der Spannung entkommen zu können, schreibt auch Sabine Hufendiek vom Evangelischen Zentralinstitut Berlin in einem Fachbeitrag. „Die Hoffnung richtet sich darauf, dass mit dem Abbruch der Schwangerschaft gleichsam die unaushaltbare Spannung vergehen möge.“ Das erweise sich allerdings meist als Trugschluss. „Zu schnell gefasste Entschlüsse können zu schwierigen, verzögerten oder pathologischen Trauerprozessen führen, oder die fehlgeleitete Trauer führt zu nicht endenden Schuldgefühlen und Ambivalenzen.“

Ganz neue Risiken sehen die Experten bei den seit einiger Zeit erhältlichen speziellen nicht-invasiven Bluttests (NIPT) , wie beipsielsweis der PraenaTest, die derzeit meist etwa 500 bis 900 Euro kosten. Eine mütterliche Blutprobe kann damit auf bestimmte Erbgutfehler des Fetus untersucht werden. Die Präzision sei zwar gerade bei Trisomien recht hoch, eine invasive Untersuchung müsse dem Befund aber zur Absicherung dennoch folgen, sagt Moog.

Um die 100.000 gibt es in Deutschland nach Daten des Statistischen Bundesamtes jährlich, bei 3.703 davon lag im Jahr 2013 eine medizinische Indikation vor – etwa eine hohe psychische Belastung der Frau wegen der Trisomie ihres Kindes. 2.800 Abtreibungen wurden demnach nach der 12. Schwangerschaftswoche vorgenommen, gut 560 sogar erst nach der 21. Woche. Experten gehen davon aus, dass die Dunkelziffer sehr viel höher liegt, da es keine Meldepflicht für Spätabbrüche gibt. Weil das Kind bei der eingeleiteten Geburt oft lebend zur Welt käme, wird es im Mutterleib getötet – mit einer Kaliuminjektion ins Herz oder in die Nabelvene. Eine gesetzliche Obergrenze für das Alter des Fötus bei Abbrüchen aus medizinischer Indikation gibt es nicht.

Einfache Antworten und Entscheidungen gibt es nicht

Daraus resultiert eine absurde Situation, sagt Wolff. Nicht perfekte Kinder würden in der 22. Woche und noch später getötet – dagegen werde um in diesem Zeitraum geborene Frühchen oft um jeden Preis gekämpft. Dies zeige die vielen Facetten des Themas. Auch Hebamme Ensel betont: „Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik fordern, dass Eltern verantwortliche Entscheidungen treffen. Dabei brauchen sie unbedingt Unterstützung. Vor allem aber muss eine Frau ihren Frieden finden mit der getroffenen Entscheidung.“

Wie sinnvoll sind all diese Untersuchungen der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft wirklich?

Die Medizin insgesamt ist da geradezu ein Trendsetter. Geräte werden weiter verfeinert und neue Untersuchungen „erfunden“. Man bekommt das Gefühl, ein krankes oder gar behindertes Kind sei sozusagen vermeidbar. Alles, was Sie dazu tun müssen, ist lediglich sämtliche Untersuchungen „machen zu lassen“ und Sie sind auf der sicheren Seite.

Neue Fragen zu Vor- und Nachteilen tauchen auf, aber ich habe auch nur Denkanstöße für Sie

Als ich Hebamme wurde stellten sich diese Fragen nicht. Es gab keine Alterntive und man „nahm was kam“. Selbstverstädlich war auch das alllgemeine Denken so ausgerichtet. Manchmal glaube ich, es war einfacher.

Jetzt versuche ich nicht nur die folgenden Themen zu durchleuchten: Was erkennt man auf dem Ultraschall in der normalen Praxis? Oder bei einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)? Bevor Sie diese Angebote in Betracht ziehen, müssen Sie mit Ihrem Partner überlegen, was wäre wenn …?? Würden Sie beide auch ein nicht gesundes Kind akzeptieren?

Manche sagen, Eltern könnten sich darauf vorbereiten. Darum soll dann trotzdem alles an Diagnostik laufen, was möglich ist. Ich bin unschlüssig, ob das immer wirklich hilfreich sein kann.

Kommt es für Sie nicht in Frage, mit dieser Belastung zu leben, wird Ihnen nur übrig bleiben, den Weg durch die Untersuchungen zu gehen. Egal, wie die Entscheidung ausfällt: keiner kann es Ihnen abnehmen. Es gibt Hilfsangebote, man kann sich austauschen, mit den Ärzten sprechen, aber am Ende werden Sie allein beurteilen müssen, was im Moment das Richtige ist. Leider ist man zu allem Überfluss häufig auch noch in Zeitdruck. Damit erhöht sich die Gefahr, dass einem im Nachhinein doch noch Zweifel kommen.

Ich werde an dieser Stelle einzelne Methoden vorstellen, wenn möglich auch kritisch beleuchten, und dann auf weiterführenden Seiten vertiefend darauf eingehen.

In den Foren gibt es von mir ebenfalls weitere Infos oder Adressen und führt Sie zu ausgewogenen Informationen und Faltblättern.

Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“. Unter diesem Begriff werden Tests zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind suchen. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig.

Was kann PND leisten – und was nicht?

Zur Pränataldiagnostik gehören spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Mit ihnen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.

Von pränataldiagnostischen Untersuchungen erhoffen sich viele Frauen und Paare die beruhigende Gewissheit, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben. Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt:

  • Nur ein Teil möglicher Beeinträchtigungen kann überhaupt während der Schwangerschaft festgestellt werden.
  • Die Testergebnisse sind häufig nicht eindeutig, sodass sie unter Umständen weitere Untersuchungen nach sich ziehen.
  • Viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar mit pränataldiagnostischen Verfahren erkannt werden, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist jedoch nur bei wenigen Krankheiten möglich.
  • Die Testergebnisse sagen meist wenig darüber aus, wie schwer eine Krankheit oder Behinderung verlaufen und welche Einschränkungen sie genau mit sich bringen wird. Die Tests können auch Erkrankungen oder Behinderungen übersehen.
  • Auch Fehlalarme sind möglich.

Für schwangere Frauen und werdende Väter, die eine vorgeburtliche Diagnostik in Erwägung ziehen, ist es deshalb wichtig, sich über die einzelnen Verfahren zu informieren und mögliche Konsequenzen zu bedenken, bevor sie sich für oder gegen Pränataldiagnostik entscheiden.

Beruhigung oder Verunsicherung

Ein unauffälliges Ergebnis kann schwangere Frauen beruhigen, wenn sie beispielsweise schon ein Kind verloren haben oder in der Familie eine erbliche Erkrankung vorliegt. Andere Frauen erleben die ständige Betonung der medizinischen Risiken aber auch als eine Belastung, die den Aufbau einer Beziehung zum Kind stört – vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft.

Die Untersuchungsergebnisse verlangen den werdenden Eltern möglicherweise Entscheidungen über ihr Kind ab, die sie nicht treffen können oder wollen. Hinzu kommt, dass viele Befunde nicht eindeutig sind. Folgen weitere Untersuchungen, verlängert sich die Zeit der Beunruhigung und Ungewissheit. Dies alles kann dazu führen, dass werdende Eltern die Schwangerschaft nicht mehr unbeschwert erleben können.

Angesichts des großen Angebots vorgeburtlicher Untersuchungen gerät manchmal aus dem Blick, dass fast alle Kinder gesund geboren werden. Die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind angeboren, und davon ist nur ein kleiner Teil vor der Geburt zu erkennen. Die meisten Behinderungen entstehen erst nach der Geburt im Laufe des Lebens.

Stellt sich heraus, dass das Ungeborene eine Erkrankung oder Behinderung hat, kann dieses frühe Wissen in bestimmten Fällen die Startbedingungen des Kindes verbessern, da manchmal vorgeburtliche Therapien möglich sind. Oder die Entbindung kann, zum Beispiel bei einem Herzfehler des Kindes, gezielt in einem spezialisierten Krankenhaus geplant werden, in dem eine optimale Erstversorgung des Kindes gesichert ist. In diesen Fällen können sich die Eltern auf ihr besonderes Kind vorbereiten und die Zeit nach der Geburt besser planen.

Meist gibt es jedoch keine Behandlungsmöglichkeit, und die werdenden Eltern stehen vor der Frage: Nehmen wir unser Kind so an, wie es ist, oder wollen wir die Schwangerschaft abbrechen?

In dieser schwierigen Situation haben Eltern Anspruch auf eine kostenfreie psychosoziale Beratung und Unterstützung. In der Regel wird sie von Schwangerschaftsberatungsstellen angeboten.

Methoden der Pränataldiagnostik

Man unterscheidet in der vorgeburtlichen Diagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren. Nicht invasive Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests, die nicht in den Körper eingreifen. Als invasive Verfahren werden Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören

  • der Nackentransparenz-Test („Nackenfalten-Ultraschall“)
  • der hochauflösende Ultraschall (Feindiagnostik),
  • Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests,
  • der Zweittrimester-Bluttest und
  • die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) („NIPT“).

Zu den invasiven Verfahren gehören

  • die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) ,
  • die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und
  • die Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Chordozentese).

Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren. Statistisch gesehen kommt es nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen als Folge des Eingriffs zu einer Fehlgeburt. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Nabelschnurpunktion eine bis drei von 100 Frauen.

Die Krankenkasse zahlt normalerweise nicht

Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich im Laufe dieser Untersuchungen oder auch bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen, dass die kindliche Entwicklung beeinträchtigt sein könnte, werden die Kosten weiterer Untersuchungen jedoch von den Kassen übernommen. Außerdem haben Frauen über 35 einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.

Informierte Zustimmung und Recht auf Nichtwissen

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Die Ärztin oder der Arzt ist verpflichtet, die Schwangere beziehungsweise die werdenden Eltern bereits vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten. Dazu gehören Informationen über die Art des Tests, seine Risiken sowie mögliche Ergebnisse und daraus folgende Konsequenzen. Außerdem muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere darauf hinweisen, dass sie einen Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle hat, und zwar vor der pränataldiagnostischen Untersuchung, aber auch in der Wartezeit auf den Befund oder danach.

Die Schwangere muss in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen. Diese Einwilligung kann sie jederzeit wieder zurücknehmen. Wollen sie und ihr Partner lieber nicht erfahren, ob ihr Kind eventuell krank sein oder eine Behinderung haben wird, haben sie ein Recht auf Nichtwissen und darauf, angebotene pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen.

Grundsätzlich gehört es zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, der etwa im Verlauf der normalen Vorsorgeuntersuchungen auftritt. Gegebenenfalls sollte man der Ärztin oder dem Arzt ausdrücklich sagen, dass man über bestimmte Dinge – beispielsweise eine mögliche Beeinträchtigung des Kindes – in der Schwangerschaft nicht informiert werden möchte, und dies schriftlich bestätigen.

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 10.07.2017

Nicht-invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen (NIPT)

Im Blut jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bis zu zehn Prozent dieser DNA stammt bei schwangeren Frauen vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Seit 2012 ist es möglich, aus dieser sogenannten zellfreien fetalen DNA (cfDNA) nichtinvasiv Chromosomenaberrationen nachzuweisen, ohne eine Fruchtwasseruntersuchung (AC) oder eine Plazentapunktion (CVS) durchzuführen.

Die Tests an zellfreier DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen jedoch Schwangeren, die sich für einen DNA-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. Und 14. SSW ( 11+3 bis 13+6 SSW), in der nicht nur Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen untersucht werden, sondern insgesamt im Sinne einer sehr frühen Feindiagnostik Entwicklungsstörungen ausgeschlossen werden.

Auch das NIPT ist ab der 12.SSW aussagekräftiger, da erst dann ein ausreichender Anteil an cfDNA im mütterlichen Blut vorhanden ist und somit Testversager weniger wahrscheinlich sind.

Verlässlichkeit und Grenzen der Tests an zellfreier DNA

Im NIPT werden die häufigsten Chromosomenaberrationen, Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) getestet. Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 liegt bei etwa 99% – eine von 100 der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften wird nicht korrekt diagnostiziert. Bei Trisomie 13 und 18 ist die Erkennungsrate bei etwa 95%. Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate von Trisomien geringer (für Trisomie 21 etwa 90%).

Wir haben uns in der Frauenklinik entschieden, mit der Firma LifeCodexx zusammen zu arbeiten.

Der Test wird über die Humangenetik des UKSH veranlasst, hier findet in diesem Zusammenhang nochmals eine ausführliche Beratung über das NIPT statt. Wir koordinieren gerne einen Termin für Sie.

Es können sich im Rahmen der frühen Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten des Feten zeigen, die Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen haben. In diesen Fällen ist der DNA-Test für eine umfassende Abklärung nicht geeignet. Diese Fragestellungen müssen nach wie vor durch eine invasive Diagnostik abgeklärt werden.

Eine Organuntersuchung in der 20. Woche erbringt später noch zusätzliche Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Methoden der Pränataldiagnostik

Eine informierte Entscheidung treffen

Quelle: http://www.aktionleben.at

Untersuchungen des Kindes vor der Geburt (Pränataldiagnostik) werden durchgeführt, um

  • Gefährdungen der Mutter und der Entwicklung des Kindes zu erkennen und zu behandeln (z. B. Gestose, Infektionen)
  • Organfehlbildungen zu erkennen und manchmal zu behandeln (z. B. Herzfehler)
  • anlagebedingte Entwicklungsabweichungen zu erkennen (z. B. Trisomie 21) – diese können nicht behandelt werden

Um eine bewusste und selbstbestimmte Entscheidung über Ausmaß oder Art der Untersuchung treffen zu können, sind umfassende Informationen wichtig.

Welche Untersuchungen gehören zur PND?

In der Pränataldiagnostik wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden unterschieden.

  • Nicht-invasiv: Nicht-invasive Untersuchungen werden nur außerhalb des Körpers der Frau vorgenommen. Dazu gehören Ultraschalluntersuchungen, speziell Nackendichtemessung, Doppler-Ultraschall und Organscreening sowie mittels Blutabnahme bei der Mutter der Combined Test und der Triple Test.
  • Invasiv: Zu den invasiven Methoden gehören Chorionzottenbiopsie (Entnahme von kleinen Bestandteilen aus der Plazenta), Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) und Chordozentese (Nabelschnurpunktion).

Keine Garantie

Pränataldiagnostik kann einiges, zum Beispiel bestimmte Krankheiten ausschließen und dadurch mitunter beruhigen. Oder Fehlbildungen rechtzeitig erkennen, sodass das Kind vielleicht schon im Mutterleib behandelt werden kann. Nach wie vor kann allerdings wesentlich mehr erkannt als gelindert oder geheilt werden. Der Wunsch eines Paares nach einem gesunden Kind ist nachvollziehbar und eines der stärksten Motive, PND in Anspruch zu nehmen. Doch gerade das kann keine vorgeburtliche Untersuchung: ein gesundes Kind garantieren!

Freie Entscheidung

Es gibt unterschiedliche vorgeburtliche Diagnostik-Methoden, die zusätzlich zu den Untersuchungen der Mutter und den Ultraschall-Untersuchungen angeboten werden. Jede Frau kann sich frei entscheiden, ob sie eine dieser Pränataldiagnostik-Untersuchungen in Anspruch nehmen will oder nicht. Sie kann ohne Abzug vom Kinderbetreuungsgeld auch ablehnen.

Wer zahlt die Kosten?

Zu folgenden Untersuchungen kann eine schwangere Frau ohne Angabe von Gründen Nein sagen: Zu jedem Ultraschall – also auch zu den im Mutter-Kind-Pass vorgeschlagenen –, Nackenfaltenmessung, Bluttest („Praena-Test“), Organ-Screening, Dopplerultraschall, Combined Test, Triple Test, Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung, sonstige pränataldiagnostische Tests.
Häufig sind diese Untersuchungen oder Tests selbst zu bezahlen. Es ist ratsam, immer auch nach den Kosten zu fragen, wenn PND angeboten oder empfohlen wird.

Verunsicherung

Neben den eingangs erwähnten Vorteilen können sich manche Untersuchungsmethoden grundsätzlich auch nachteilig auf das Erleben einer Schwangerschaft auswirken. Durch die Suche nach Abweichungen von Normen, wie es bei der Pränataldiagnistik oft der Fall ist, kann das Vertrauen in einen normalen Schwangerschaftsverlauf und in eine natürliche Geburt getrübt werden und verunsichern.
Oft wird vergessen: 97 Prozent aller Kinder kommen gesund zu Welt. Die meisten Behinderungen entstehen erst bei der Geburt, durch Krankheit oder einen Unfall.

Detaillierte Informationen über die einzelnen Untersuchungen
finden Sie auf www.pränatal-info.at.
Broschüre Pränataldiagnostik >> Download <<

Begleitung vor, während und nach der PND

Um eine gut informierte Entscheidung über PND treffen zu können, bietet Aktion Leben psychosoziale Beratung vor, während und nach pränataler Diagnose an.
Grundsätzliche Infos und Überlegungen zu PND finden sich auch auf
www.prenet.at oder in dem Buch „Aus dem Bauch heraus“.

>>Aktueller Überblick über die Methoden der Pränataldiagnose

pränatal (Deutsch)

Wortart: Adjektiv

Steigerungen:
Positiv pränatal, Komparativ —, Superlativ — Silbentrennung:
prä|na|tal, keine Steigerung Wortbedeutung/Definition:
1) Medizin: vorgeburtlich; vor der Geburt; während der Schwangerschaft Begriffsursprung:
von lat. prae = „vorher“, und natalis = „die Geburt betreffend“ von lat. prä- = „vor“, und nascendi Synonyme:
1) vorgeburtlich Gegensatzwörter:
1) postnatal Abgeleitete Wörter:
1) Pränataldiagnostik

Übersetzungen

Ähnliche Begriffe:
perinatal

Praktische Beispiele

Automatisch erzeugte Anwendungsbeispiele:

„Leider berechtigt Natürlich ist das fast pränatal frühe Vorsorge-Bangen etwas befremdlich. Es erinnert an den Klassenstreber, der statt wildes Zeug nur gute Noten und baldiges Bausparen im Kopf hatte.“
Blick Online, 28. August 2018

„Die Abgeordnete Dagmar Schmidt, Mutter eines Down-Kindes, über pränatale Bluttests.“
sueddeutsche.de, 10. April 2019

„Eine Patientin verklagt ihren Frauenarzt wegen unterlassener Abtreibung. Dieser habe keine pränatalen Tests durchgeführt, die die Erbkrankheit des Kindes hätten feststellen können.“
20 Minuten, 11. Oktober 2018

„Eine Mutter verklagt ihren Arzt wegen unterlassenem pränatalem Test. Hätte sie gewusst, dass das Kind ihre Erbkrankheit trage, hätte sie abgetrieben.“
Bernerzeitung.ch, 10. Oktober 2018

„Wir beraten… bei Fragen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Geburt bis zum 3. Lebensjahr des Kindes. bei Krisen vor und nach der Geburt. vor, während und nach pränataler Diagnostik.“
Der Neue Wiesentbote, 15. November 2018

Wörterbucheinträge

Einträge aus unserem Wörterbuch, in denen „pränatal“ vorkommt:

konnatal: …connatalis „angeboren“ Synonyme: 1) angeboren Gegensatzwörter: 1) postnatal, pränatal Anwendungsbeispiele: 1) „Die Zahl der an konnataler Toxoplasmose erkrankten…

Gastroschisis: pränatale Fehlentwicklung Untergeordnete Begriffe: 1) Ileus, Atresie Anwendungsbeispiele: 1) „Bei der Gastroschisis handelt es sich um einen „Unfall“ während der Fetalperiode

Pränataldiagnostik: …während einer Schwangerschaft Abkürzung: PND Begriffsursprung: zusammengesetzt aus pränatal und Diagnostik Übergeordnete Begriffe: Pränatalmedizin…

postnatal: postpartal Gegensatzwörter: 1) pränatal, präpartal Übersetzungen Englisch: postnatal Französisch: postnatal Portugiesisch: pós-natal Russisch: послеродовой Spanisch: posnatal

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„pränatal“ beim Online-Wörterbuch Wortbedeutung.info (3.2.2020)

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Folgende Begriffe

pränatale, pränatalem, pränatalen, pränataler, pränatales, pränumerando

Verschiedene Screenings

Beim Triple-Test wird der werdenden Mutter zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche Blut entnommen. Dabei werden drei vorkommende Substanzen untersucht: das vom Embryo produzierte Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP), das Hormon Oestriol und das Hormon Humanes Choriongonadotropin (HCG).

Diese Werte werden mit dem Alter der Schwangeren und ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte in Verbindung gebracht. Heraus kommt lediglich eine Wahrscheinlichkeitsaussage, ob die Mutter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringen könnte. Der Triple-Test ist wegen seiner hohen Fehlerquote jedoch umstritten.

Sehr viel häufiger sind heute das Ersttrimesterscreening, das integrierte und sequentielle Screening und der Quadruple-Test. Beim Ersttrimesterscreening wird bereits in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Nackenfalte des Fötus gemessen. Je größer diese ist, desto höher ist das Risiko für eine Chromosomenstörung, also dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Parallel dazu werden zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) aus dem Blut der Mutter analysiert. Bestimmte Merkmale können ebenfalls auf eine Chromosomenveränderung oder auf andere Erkrankungen wie Herzfehler hinweisen.

Aus diesen beiden Werten ermittelt der Arzt ein Gesamtrisiko für ein Down-Syndrom beim Kind. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet aber nicht, dass wirklich eine Chromosomenveränderung vorliegen muss.

Da sich die beiden Schwangerschaftshormone ß-hCG und PAPP-A zu unterschiedlichen Zeitpunkten verschieden deutlich im Blut zeigen, wird beim integrierten Screening einmal in der 11. oder 12. und einmal in der 14. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen. Parallel dazu wird auch die Nackenfalte des Kindes gemessen. Die Aussagekraft dieses Tests ist höher als die des Ersttrimesterscreenings.

Beim sequentiellen Screening berechnen die Mediziner aus den mütterlichen Blutwerten, dem Alter der Schwangeren und der Nackentransparenz des Fötus das Risiko einer Chromosomenveränderung. Ist das Ergebnis eindeutig unauffällig, werden keine weiteren Untersuchungen empfohlen. Gibt es Auffälligkeiten, schließt sich dem sequentiellen Screening ein Quadruple-Test an.

Der Quadruple-Test bestimmt zusätzlich zu den drei Substanzen des Triple-Tests den Inhibin A-Wert (ein Hormon) im Blut der Mutter. Der Quadruple-Test ist zuverlässiger als der Triple-Test, allerdings unzuverlässiger als das Ersttrimesterscreening.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Eine sichere Aussage über ein mögliches Down-Syndrom des Kindes ist mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung möglich. Bei dieser Untersuchung wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter gestochen und Fruchtwasser entnommen.

Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden in einer Zellkultur gezüchtet und auf Chromosomenfehler wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Erbkrankheiten untersucht. Zudem wird das Fruchtwasser biochemisch getestet.

Die daraus resultierenden Werte lassen Rückschlüsse über Neuralrohrdefekte (zum Beispiel einen offenen Rücken), die Sauerstoffversorgung des Fötus und Gehirnfehlbildungen zu.

Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Resultate der Untersuchung liegen nach etwa zwei Wochen vor.

Auf besonderen Wunsch der Mutter kann ein Schnelltest (FISH-Analyse) innerhalb von 24 Stunden erste Ergebnisse bringen. Er bestimmt das Geschlecht des Kindes und kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit drei Gendefekte ausschließen, darunter Trisomie 21.

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken. Die Zahl der Fehlgeburten nach einer solchen Untersuchung variiert in der Literatur. Es muss jedoch mit einer Fehlgeburtenrate von mindestens 0,5 bis 1 Prozent gerechnet werden. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung vor der 15. Schwangerschaftswoche (Frühamniozentese) liegt das Risiko für eine Fehlgeburt noch höher.

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken

Bluttest

Der Bluttest ist eine risikoarme Alternative, eine mögliche Schädigung des Erbgutes (wie das Down-Syndrom) bereits im Mutterleib zu erkennen. Anders als bei der invasiven Fruchtwasseruntersuchung wird der werdenden Mutter lediglich etwas Blut abgenommen. Die dort enthaltenen winzigen Erbgutpartikel des Kindes werden durch spezielle Filtertechniken extrahiert und auf Chromosomschäden untersucht.

Der Bluttest kommt für Frauen ab der zwölften Schwangerschaftswoche in Frage, bei denen ein konkreter Verdacht auf eine genetische Veränderung des Fötus besteht.

Das Testverfahren ist seit Mitte 2012 in Deutschland zugelassen. Es sorgt noch immer für heftige Diskussionen. Denn während das Risiko einer Fehlgeburt deutlich verringert wird, befürchten Behindertenverbände wie das Deutsche Down-Syndrom-Infocenter, dass der Test in Zukunft zur Routineuntersuchung wird.

Wird bei dem Kind im Mutterleib das Down-Syndrom festgestellt, könnte ein Schwangerschaftsabbruch zur Regel werden. Viele Menschen mit Down-Syndrom sind jedoch in der Lage, ein relativ normales Leben zu führen. Sie fordern, dass ein Abbruch deswegen nicht leichtfertig entschieden werden sollte.

Risikoarmer Bluttest

Bei der Chorionzottenbiopsie werden durch die Bauchdecke mit einer Punktionsnadel Chorionzotten entnommen. Chorionzotten bilden die äußerste Begrenzung der Fruchthöhle und entwickeln sich zur Plazenta. Sie enthalten dieselben Erbinformationen wie die Körperzellen des Fötus.

Eine Untersuchung der Zellen weist, ebenso wie die Fruchtwasseruntersuchung, Chromosomenfehler und Erbkrankheiten nach.

Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung entfallen allerdings die Ergebnisse, die durch die Untersuchung des Fruchtwassers zusätzlich gewonnen werden (zum Beispiel Neuralrohrdefekte). Dafür kann der Eingriff bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Die Ergebnisse der Untersuchung liegen bereits nach zwei Tagen vor. Zur Sicherung wird zusätzlich eine Zellkultur angelegt, deren Ergebnisse nach zwei bis vier Wochen feststehen.

Ein gewünschter Schwangerschaftsabbruch kann somit früher als bei der Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden und ist damit medizinisch einfacher und sicherer. Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie liegt jedoch bei etwa ein bis drei Prozent.

Nabelschnurpunktion

Bei der Nabelschnurpunktion wird durch die Bauchdecke der Schwangeren mit einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnur entnommen. Der Eingriff ist ab der 18. Schwangerschaftswoche möglich, vorher ist die Nabelschnur noch zu dünn.

Die Nabelschnurpunktion kann sowohl für Mutter als auch Kind gefährlich sein. Daher wird sie nur in begründeten Ausnahmefällen durchgeführt, zum Beispiel beim Nachweis von Blutunverträglichkeit und Infektionen zwischen Mutter und Kind.

Fetoskopie

Bei der Fetoskopie wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine zwei bis drei Millimeter dicke Kamera (das so genannte Fetoskop) in die Fruchtblase eingeführt. Mit ihr kann der Mediziner Bilder vom Fötus sehen. Zudem können Blut und Gewebeproben entnommen werden.

Durch die Entwicklung hochauflösender Ultraschallgeräte und die Technik der drei- oder sogar vierdimensionalen Ultraschallbilder wird eine Fetoskopie heutzutage nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt.

Von allen vorgeburtlichen Untersuchungen birgt die Fetoskopie das höchste Risiko einer Schädigung des Fötus oder einer Fehlgeburt.

Ultraschall

Beim Ultraschall werden der Fötus, seine Organe und sein Skelett mittels Schallwellen sichtbar gemacht. Am Beginn der Schwangerschaft wird dazu eine Sonde in die Vagina eingeführt, später wird sie auf der Bauchdecke angesetzt.

In der Schwangerschaftsvorsorge sind drei Ultraschalltermine vorgesehen: der erste zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche, dann zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche und zwischen der 29. und 32. Schwangerschaftswoche.

Ultraschalluntersuchungen gehören zum Standard

Bei der ersten Ultraschalluntersuchung wird kontrolliert, ob sich der Fötus richtig eingenistet hat und keine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Zudem können Mehrlingsschwangerschaften erkannt werden. Eine Längenmessung ermittelt das ungefähre Alter des Embryos.

In der 12. Schwangerschaftswoche wird die Nackenfalte des Embryos gemessen, da eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken (Nackenödem) auf ein Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder einen Herzfehler hinweisen kann. Ein Nackenödem kann sich im Verlaufe der Schwangerschaft jedoch auch zurückbilden.

In der zweiten Ultraschalluntersuchung werden die Organe des Ungeborenen, seine Extremitäten, Entwicklung, Durchblutung, Bewegungsmuster und die Lage genau untersucht.

Eine zusätzliche Dopplersonographie gibt Aufschluss über die Sauerstoffversorgung des Embryos. Etwa 60 Prozent aller Auffälligkeiten sind zu diesem Zeitpunkt zu erkennen. Jedoch sind eventuelle Missbildungen durch die Lage des Kindes oder andere Faktoren nicht immer zu sehen.

Die letzte reguläre Ultraschalluntersuchung überprüft nochmals die Entwicklung des Ungeborenen, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes. Je nach Befund können zusätzliche Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

Ultraschalluntersuchungen sind für das Ungeborene ohne Risiko. Nach jahrzehntelangem Umgang mit Ultraschall gibt es keine Studien, dass diese Untersuchungen Schäden für das Ungeborene hervorrufen können.

Ers­tes Pass­fo­to dank 3-​D-​Ul­tra­schall

Vorgeburtliche Untersuchungen: Segen oder Fluch?

Das große Plus der pränatalen Diagnostik ist, frühzeitig auf Fehlentwicklungen des Kindes reagieren zu können. So können medizinische Behandlungen schon im Mutterleib durchgeführt oder direkt nach der Geburt eingeleitet werden. Zudem sind die werdenden Eltern vorbereitet. Sie können sich auf mögliche Beeinträchtigungen ihres Kindes einstellen.

Auf der anderen Seite werden durch die pränatale Diagnostik aus den neun Monaten guter Hoffnung manchmal auch neun Monate Angst und Schrecken, denn die Befunde sind nicht immer eindeutig. Sie bieten keine hundertprozentige Sicherheit, Fehlbildungen des Ungeborenen zu erkennen.

Zudem entwickeln sich einige Fehlbildungen von alleine wieder zurück und die Sorgen der Eltern erweisen sich im Nachhinein als unbegründet. Ist eine Fehlbildung eindeutig diagnostiziert, ist oftmals keine Behandlung möglich. Und fast immer bleibt offen, wie stark das Leben des Kindes beeinträchtigt sein wird.

Werdenden Eltern wird deshalb geraten, sich nicht unnötig verrückt machen zu lassen. Gehören Schwangere nicht zu einer Risikogruppe, reichen die Regeluntersuchungen der normalen Schwangerschaftsvorsorge aus.

Ultraschall: Fluch oder Segen?. 03:04 Min.. Verfügbar bis 16.02.2021.

Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik (PND)

Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik (PND)

Mit dem Begriff Pränataldiagnostik werden unterschiedliche Verfahren (invasive und nicht-invasive Methoden) vorgeburtlicher Diagnostik bezeichnet. Die Verfahren dienen dazu, Risikoschwangerschaften, Risikogeburten und Gesundheitsstörungen frühzeitig zu erkennen und somit Gefahren für Leben und Gesundheit von Mutter und Kind rechtzeitig abzuwenden.

Unter nicht invasive Verfahren der PND fallen solche vorgeburtliche Untersuchungen, die nicht in den Körper von Mutter oder Kind eingreifen. Hierzu zählen verschiedene Arten der Sonographie (Ultraschallmessung) sowie die serologische Untersuchung (Blutuntersuchungen der Mutter). Die Nebenwirkungen für Mutter und Kind bei nicht-invasiven Verfahren werden als minimal eingeschätzt. Von invasiven PND-Verfahren wird gesprochen, wenn diese durch Punktion durch die Gebärmutterwand in den Körper der Frau oder sogar des Embryos eingreifen. Diese Verfahren liefern im Gegensatz zu den nicht-invasiven Verfahren tatsächliche Diagnosen. Zu nennen sind vor allem Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Cordozentese.

Die Schwangerschaft wird in drei Drittel (erstes, zweites und drittes Trimenon), also drei Abschnitte von jeweils etwa drei Monaten Dauer eingeteilt. Nach Vorgabe der Mutterschafts-Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen wird im Rahmen der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen in jedem Drittel ein Ultraschallscreening durchgeführt. Die Kosten für alle drei Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen. Sie dienen der Überprüfung bestimmter fetaler Merkmale. So werden beispielsweise bei der Fetometrie Kopfumfang und -durchmesser, Bauchumfang und Länge des Oberschenkelknochens gemessen, woraus sich auf bestimmte Eigenschaften des Kindes wie Größe und Gewicht schließen lässt.

Mit der ersten Ultraschalluntersuchung kann unter anderem erkannt werden, ob eine Einlings- oder eine Mehrlingsschwangerschaft oder eine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Ebenfalls können erste Herzaktionen des Kindes nachgewiesen werden. Anhand dieser frühen Ultraschalluntersuchung können Fehlentwicklungen frühzeitig erkannt werden (beispielsweise lässt die Diagnose einer leeren Fruchthöhle ohne Fruchtwasser den Schluss zu, dass sich der Embryo nicht normal weiterentwickeln kann). Längen- und Durchmesserbestimmungen am Embryo geben Aufschluss über seine zeitgerechte Entwicklung. Fehlbildungen im Kopfbereich können teilweise erkannt werden. Für die bei der ersten Ultraschalluntersuchung entdeckten Fehlentwicklungen des Kindes gibt es keine früh einsetzende Therapie, der ärztliche Handlungsspielraum ist somit sehr begrenzt.

Bei der zweiten Ultraschalluntersuchung sind äußere Gestalt und innere Organe des Embryos besser erkennbar. Messungen der Bewegungsabläufe können Entwicklungsstörungen qualitativ und quantitativ erfassen. Messungen von Extremitäten, Rumpf-, Kopf- und Thoraxdurchmesser geben Aufschluss über eine zeitgemäße Entwicklung. Bestimmte Körperbereiche können mithilfe des Ultraschalls genauer betrachtet werden, sofern z. B. der Verdacht einer Lippen-Kiefer-Gaumensplate oder Spina bifida (Wirbelspalt) vorliegt.

Die letzte Ultraschallvorsorgeuntersuchung dient der Vorbereitung zur Geburt. Es können die Lage des Kindes und der Plazenta bestimmt und diese Informationen in die Geburtsprognosen einbezogen werden. Innerhalb dieser Schwangerschaftsphase werden die meisten Herzfehler entdeckt, wobei auch erste vereinzelte therapeutische Maßnahmen für das Kind ergriffen werden können.

Neben den drei Ultraschalluntersuchungen sehen die Mutterschaftsrichtlinien auch bestimmte routinemäßige serologische Untersuchungen vor. Dazu gehören der Röteln-Hämagglutinationshemmungstest (Röteln-HAH), gegebenenfalls ein HIV-Test, die Bestimmung der Blutgruppe und des Rh-Faktors D und ein Antikörper-Suchtest (AK).

Über die Routine-Vorsorge hinaus können in bestimmten Fällen ein oder mehrere weitere PND-Verfahren durchgeführt werden, die nicht routinemäßig zum Einsatz kommen. Hierbei handelt es sich um individuelle Gesundheitsleistungen, die in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden, es sei denn eine Indikation liegt vor. Sie finden Anwendung nur im Verdachtsfall und auf expliziten Wunsch der Eltern hin, da sie mit bestimmten Risiken verbunden sind. Aufgrund der Risiken und weil eine Diagnose zu schweren psychischen Belastungen der Eltern führen kann, besteht für den Arzt eine Beratungspflicht, und zwar vor, während und nach der Untersuchung.

Im Einzelnen gehören zu den nicht routinemäßig durchgeführten nicht-invasiven PND-Verfahren Nasenbeinmessung, Triple-Test/Quadruple-Test, Nackentransparenzmessung, Doppler-Sonographie und 3D-Ultraschall-/4D-Ultraschall-Untersuchungen.

Liefert die Fetometrie Werte, die vom Durchschnitt abweichen, so kann man anhand weiterer Sonographien wie Feinultraschall („Organscreening”), Doppler-Sonographie, 3D- oder 4D-Ultraschall ein genaueres Bild der Entwicklung gewinnen. Durch den Feinultraschall sind „sonographische Softmarker” feststellbar, d. h. Merkmale, die statistisch gesehen häufiger bei Ungeborenen auftauchen, bei denen eine Chromosomenbesonderheit (z. B. Trisomie 21) oder eine Fehlbildung vorliegt. Die Doppler-Sono zielt insbesondere darauf ab, Störungen der Organfunktionen wie z. B. Herzinsuffizienzen zu erkennen. Beide Verfahren liefern auch einen ersten Anhaltspunkt für möglicherweise vorliegende weitere Fehlbildungen (Kiefer-Gaumen-Spalte o. Ä.). Anhand von 3D- und 4D-Ultraschall können eventuelle Krankheitsbefunde der vorhergegangenen Sonographien noch einmal überprüft und bezüglich ihrer Ausprägung und Therapierbarkeit differenzierter beurteilt werden.

Was ist Pränataldiagnostik? – Methoden, Chancen und Risiken

Wird mein Kind gesund sein? Eine Frage, die sich wohl alle werdenden Eltern stellen. Neben der regulären Schwangerschaftsvorsorge nehmen immer mehr werdende Mütter die Pränataldiagnostik in Anspruch, bei der gezielt nach verschiedenen Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes gesucht wird. Was Eltern darüber wissen sollten.

40 Wochen dauert eine Schwangerschaft, bei aller Vorfreude bleibt auch viel Zeit zum Grübeln. Eltern, die wissen wollen, ob ihr Baby gesund heranwächst, steht eine große Anzahl verschiedener Untersuchungsmethoden zur Verfügung.

Untersuchungen der regulären Schwangerschaftsvorsorge

Die reguläre Schwangerenvorsorge umfasst circa zwölf Untersuchungen, die in den Mutterschaftsrichtlinien geregelt sind. In regelmäßigen Abständen werden sowohl die Mutter als auch das Kind untersucht. Dazu gehören zum Beispiel regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen bei der Mutter im Schwangerschaftsverlauf. Beim Baby werden das zeitgerechte Wachstum, die Lage in der Gebärmutter und die Herztöne überprüft. Dreimal im Verlauf der Schwangerschaft werden diese Untersuchungen mit Hilfe von Ultraschall durchgeführt. Die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen.

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Was ist die Pränataldiagnostik?

Mit Pränataler Diagnostik (PND) sind Untersuchungen vor der Geburt gemeint, mittels derer festgestellt werden soll, ob beim ungeborenen Kind bestimmte Krankheiten, Erbrankheiten, Chromosomenstörungen, Fehlbildungen oder Behinderungen vorliegen.

Kosten der Pränataldiagnostik

Diese Tests gehören nicht zu den Standardleistungen der Kassen. Medizinisch notwendig sind sie nach Einschätzung des Gemeinsamen Bundesausschusses von Ärzten und Krankenkassen nicht. Werdende Mütter müssen sie daher in der Regel aus eigener Tasche, als sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen (Igel), finanzieren.

In bestimmten Fällen weichen die Krankenkassen jedoch von dieser Praxis ab und übernehmen die Kosten, zum Beispiel, wenn Schwangere über 35 Jahre alt sind oder ein begründeter Verdacht auf eine Chromosomenabweichung besteht.

1) Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Bei der pränatalen Diagnostik unterscheidet man zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren. Nicht-invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen und keine Gefahr für Mutter oder Kind darstellen. Zu den häufigsten Untersuchungen zählen das Ersttrimester-Screening sowie ein spezieller Bluttest bei der Mutter, der Chromosomenabweichungen anzeigt.

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Nackenfaltenmessung: Ersttrimester-Screening ermöglicht lediglich Risikoabschätzung

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche können Schwangere das Ersttrimester-Screening durchführen lassen. Mit Ultraschall wird die Dicke der Nackenfalte des Babys gemessen. Aus diesem Ergebnis, kombiniert mit Blutwerten der Mutter, lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit bestimmter Fehlbildungen beim Baby ist. Der Wert ist keine Diagnose, sondern ermöglicht eine Risikoabschätzung. Die Kosten für diese Nackenfaltenmessung liegen zwischen 100 und 300 Euro.

Bluttest auf Chromosomenstörungen

Ein Bluttest zur Bestimmung von Chromosomenstörungen ist in Deutschland seit 2012 möglich. Bei dem Test wird sich zu Nutze gemacht, dass sich im mütterlichen Blut Zellen des Ungeborenen befinden. Deren genetische Information lässt sich analysieren. Gesucht wird nach den drei am häufigsten vorkommenden Chromosomenstörungen: Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Trisomie 13. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche ist der Test möglich, die Kosten liegen bei rund 800 Euro. Die Genauigkeit liegt nach Angaben Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) bei „99 Prozent und mehr“.

Forscher aus den USA haben gezeigt, dass es mit dieser Art von Bluttest auch möglich ist, die komplette DNA eines Embryos zu entschlüsseln. Jede Art von Erbkrankheit, aber auch mögliche Risiken auf andere Krankheiten wie etwa Krebs oder Alzheimer ließen sich so bereits vor der Geburt erkennen. Die Frage nach der ethischen Verantwortung von Eltern, Ärzten und Gesellschaft stellt sich hier noch einmal ganz neu. In Deutschland ist die komplette Entschlüsselung des Erbguts bei einem ungeborenen Baby nicht erlaubt.

2) Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper verbunden sind. Die häufigsten sind die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, und die Chorionzottenbiopsie, die sogenannte Plazenta-Punktion. Bei den Untersuchungen werden die Gebärmutter und die Eihülle durchstochen und zum Beispiel Fruchtwasser oder Nabelschnurgewebe entnommen. Diese Eingriffe sind nicht ohne Risiko, sie können Wehen, Blutungen oder im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen.

Amniozentese: So läuft die Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Für den Test wird mit einer Hohlnadel aus der Fruchtblase eine kleine Menge Fruchtwasser abgesaugt. Um das Baby nicht zu gefährden, wird der Vorgang mit Ultraschall überwacht. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Ungeborenen, die genetisch analysiert werden. Nachweisen lassen sich Chromosomenabweichungen wie das Down-Syndrom oder andere Fehlbildungen, wie zum Beispiel ein offener Rücken.

Chorionzottenbiopsie: Probe aus der Plazenta

Eine Chorionzottenbiopsie läuft ähnlich ab wie eine Fruchtwasseruntersuchung: Mit einer Hohlnadel wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke gestochen. Allerdings wird kein Fruchtwasser entnommen, sondern Gewebe aus der Plazenta. Dieses enthält kindliche Zellen, die genetisch untersucht werden. Mit einer Chorionzottenbiopsie lassen sich Chromosomenabweichungen und einige Stoffwechselerkrankungen feststellen. Der beste Zeitpunkt für die Untersuchung ist die 11. bis 14. Schwangerschaftswoche.

Nabelschnurpunktion: Kann Infektionen und Blutarmut aufzeigen

Bei der Nabelschnur-Punktion (Cordozentese oder Chordozentese) wird das kindliche Blut untersucht. Um an das Blut zu gelangen, wird eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren in die Fruchthöhle und schließlich in die Nabelschnurvene eingeführt. Dieser invasive Eingriff erfolgt unter Ultraschallkontrolle. Die Blutentnahme soll für das Kind schmerzlos sein und auch bei der Mutter wird in der Regel auf eine örtliche Betäubung verzichtet.
Mittels der Namelschnurpunktion sollen Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen festgestellt werden und gegebenenfalls auch behandelt werden. Die Untersuchung wird nur in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt. Dieser Eingriff kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Beratung zu pränataler Diagnostik ist Pflicht

Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung muss es ein Beratungsgespräch mit dem Arzt und eine schriftliche Einwilligung von den Eltern geben. Chancen und Risiken sollten gründlich abgewogen werden. Den Eltern sollte klar sein, dass manche Untersuchungen keine eindeutigen Ergebnisse liefern. Einige sind mit Gefahren für Mutter und Kind verbunden. Zudem könnten beim Kind Behinderungen festgestellt werden, die man nicht behandeln kann. Bedacht werden sollte auch, dass ein unauffälliger Befund keine Garantie auf ein gesundes Kind darstellt.
Die anbietenden Ärzte sind verpflichtet, über diese zusätzliche Untersuchungen ausführlich und verständlich zu beraten. Den Schwangeren sollte dennoch bewusst sein, dass Ärzte mit diesen Untersuchungen Geld verdienen. Welcher zusätzliche Test nötig und sinnvoll ist, muss jede Frau individuell abwägen.

Chancen und Risiken abwägen

Werdende Eltern wünschen sich für ihr Kind die bestmögliche Versorgung. Darüber hinaus lassen sich heute Informationen über das Ungeborene in Erfahrung bringen, die weit über den gesundheitlichen Aspekt hinausreichen und möglicherweise lebensentscheidend sind. Eltern müssen abwägen: Wie viel Sicherheit wollen wir? Wie gehen wir mit dem Ergebnis um? Kritiker des Tests befürchten, dass sich die Mehrheit der Frauen, bei denen der Test eine Behinderung des Embryos nachgewiesen hat, für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet.

Manchmal ergibt sich auch ohne gezielte Suche, im Rahmen der regulären Vorsorge, ein auffälliger Befund. Die Ärzte sind dann verpflichtet, ihre Patientin darüber aufzuklären. Auch bei Risikoschwangerschaften (zum Beispiel ab einem Alter über 35 Jahren) müssen die Schwangeren auf die Möglichkeit einer Chromosomenstörung beim Ungeboren hingewiesen werden. Wer nicht erfahren will, ob das Kind krank oder behindert auf die Welt kommt, hat allerdings ein Recht auf Nichtwissen. Wer das in Anspruch nehmen möchte, sollte seinen Arzt schon früh darauf hinweisen, am besten schriftlich.

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  • Fruchtwasseruntersuchung: Eine schwierige Entscheidung – vier Betroffene erzählen
  • „Die Zeit“: „Pränatest“ bald Kassenleistung: Wird der “Pränatest“ bald Kassenleistung?
  • Umstrittene Igel-Leistungen: Welche Extra-Vorsorge für Schwangere sinnvoll ist
  • Methode der Pränataldiagnostik: Wie eine Nabelschnurpunktion abläuft und wozu sie genutzt wird

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Schwangerschaft: Welche vorgeburtlichen Tests sind wichtig?

Ratgeber

Ich (27) bin seit kurzem schwanger. Bei aller Freude darüber: Mein Freund und ich sind nicht sicher, ob wir alles über das werdende Kind wissen möchten. Welche Tests sind Ihrer Ansicht nach zwingend?

Dr. med. Annette Peyer* 04.11.2019, 14.32 Uhr Drucken Teilen

Grundsätzlich rate ich jedem Paar, sich zu Beginn einer Schwangerschaft von einer Gynäkologin oder einem Gynäkologen über die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungen informieren zu lassen. Entscheidend ist, dass sich die werdenden Eltern bereits im Voraus überlegen, welche Konsequenzen sie aus einem Testergebnis ziehen, und ob sie – wie Sie selbst schreiben – überhaupt alles über den Gesundheitszustand ihres Babys wissen möchten.

Dr. med. Annette Peyer

Deshalb ist es essenziell, dass man sich zuerst informiert, was getestet wird, und sich bewusst für oder gegen eine Untersuchung entscheidet. In der Schweiz gilt das Recht des „Nicht-Wissens“, die Ärztin darf ohne Zustimmung der werdenden Eltern keine Untersuchungen durchführen.

Zu den „Routineuntersuchungen“ gehören grundsätzlich der erste Ultraschall in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche sowie der zweite Ultraschall in der 20. Woche. Beim ersten Ultraschall wird geprüft, ob der Fötus lebt, ob es sich um eine Mehrlingsschwangerschaft handelt und ob sich die Schwangerschaft am richtigen Ort eingenistet hat. Zudem wird das Schwangerschaftsalter bestimmt. Mit der Nackenfaltenmessung können zusätzlich Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom getestet werden. Beim zweiten Ultraschall werden dann das Wachstum, die Organe, das Fruchtwasser sowie die Plazenta beurteilt.

Bei diesen beiden Ultraschallen können schwere Fehlbildungen des Kindes bis zu 90 Prozent ausgeschlossen werden. Ergibt sich bei der Nackenfaltenmessung ein auffälliges Testergebnis, kann man weiterführend verschiedene Bluttests machen.

Mit dem sogenannten Ersttrimestertest (ETT) wird eine Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen durchgeführt, und mit dem nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) werden im mütterlichen Blut kindliche Zellen darauf untersucht, ob eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegen könnte. Aber auch diese Ergebnisse geben keine 100-prozentige Gewissheit: Zur Bestätigung muss zusätzlich eine Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden, die ein Abort-Risiko von 0,5 bis 1 Prozent aufweist.

Erster und zweiter Ultraschall sind wichtig

Eine Empfehlung, welche dieser Untersuchungen man durchführen sollte, gibt es meiner Meinung nach nicht. Der erste und zweite Ultraschall sind sicher wichtig, um sich auf die Geburt vorzubereiten. Wird etwa ein Herzfehler diagnostiziert, kann es sinnvoll sein, an einem Ort zu gebären, wo die nötige medizinische Infrastruktur vorhanden ist, um dem Baby einen möglichst guten Start zu ermöglichen.

Jedes Paar muss aber für sich entscheiden, was es testen lassen möchte. Wichtig ist, die persönlichen Konsequenzen, die man aus einem Ergebnis zieht, bereits im Voraus zu kennen. Letztlich gibt kein Test die Gewissheit, ob ein Kind gesund ist oder nicht. Die Tatsache, dass bei uns 96 Prozent aller Neugeborenen gesund zur Welt kommen, lässt aber doch eine gewisse Zuversicht zu.

* Dr. med. Annette Peyer ist Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, www.hirslanden.ch

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Meine Freundin hat herausgefunden, dass ich mit anderen Frauen Sexchats hatte. Nun musste ich ihr versprechen, damit aufzuhören. Doch irgendwie kann ich nicht anders. Sind solche Chats wirklich ein Problem? Können sie meine Beziehung gefährden, bedeuten sie überhaupt Untreue, wenn sie doch nur virtuell ablaufen? David Siegenthaler* 30.10.2019 Ratgeber

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Ich war mit dem Auto zum Flughafen unterwegs, als ich wegen eines Unfalls in einen Stau geriet. Ich verpasste meinen Flug und einen wichtigen Geschäftstermin. Könnte ich den Unfallverursacher dafür haftbar machen? Neben mir sassen noch viele andere Leute im Stau fest und verloren Zeit. Wer kommt für diese Ausfälle auf? Lic. iur. Christian Haag* 29.10.2019

Vorsorge in der Schwangerschaft: Welche Selbstzahlertests sich lohnen

Bei Bekanntwerden einer Schwangerschaft hat jede Frau in Deutschland gesetzlichen Anspruch auf eine umfassende Vorsorge, die alle medizinisch notwendigen Untersuchungen umfasst. Die regelmäßigen Kontrolltermine werden von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen. Zur Überwachung des Gesundheitszustandes von Mutter und ungeborenem Kind zählen unter anderem die frühzeitige Erkennung von Risikoschwangerschaften, Ultraschalldiagnostik und CTG, Infektionstests und Diabetes-Kontrolle sowie Tastuntersuchungen zum Höhenstand des Gebärmutterbodens und der Lage des Kindes.

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Darüber hinaus gibt es eine Vielzahl von weiteren Tests, die von der Schwangeren selbst übernommen werden müssen und je nach persönlicher Anamnese durchaus sinnvoll sein können. Für diese sogenannten Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL) sind beispielsweise das Alter der Mutter, bekannte Erbguterkrankungen im familiären Umfeld oder die Lebensumstände der Schwangeren von Bedeutung.

Individuelle Gesundheitsleistungen für mehr Sicherheit

Jede Schwangerschaft ist ein Wunder und bringt eine Zeit der Veränderungen mit sich. Um Mutter und Kind die bestmögliche Gesundheitsvorsorge zu bieten und Risiken einzuschätzen und auszuschließen, übernehmen die gesetzlichen und privaten Krankenkassen für jede Frau regelmäßige Untersuchungen nach den Mutterschaftsrichtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen.

Diese Überwachung ist grundsätzlich ausreichend, um das Wohlergehen von Mutter und Kind zu überwachen und bei Komplikationen rechtzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Sie umfasst folgende Leistungen:

  • Kontinuierliches Screening der gesundheitlichen Verfassung von Mutter und Kind
  • Diagnose und Therapie bei Beschwerden oder Problemen
  • Beratung der Schwangeren

Diese Selbstzahlertests werden häufig in Anspruch genommen

Allerdings verläuft jede Schwangerschaften unterschiedlich. Sie hängt maßgeblich von den individuellen Lebensumständen ab, sodass zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen sinnvoll sein können. Diese Leistungen müssen von der Mutter selber gezahlt werden und sind in der IGeL-Liste aufgeführt. Die wichtigsten Selbstzahlertests sind die Kontrollen auf:

  • Toxoplasmose
  • Zytomegalie
  • Hepatitis
  • Streptokokken
  • Nackenfaltenmessung

Toxoplasmose – Kassenleistung bei begründetem Verdacht

Toxoplasmose ist eine Infektion durch einzellige Parasiten, die zu schweren Schäden an Augen und zentralem Nervensystems des Kindes führen kann. Eine Ansteckung kann über Tiere, vor allem Katzen, oder verunreinigte Lebensmittel erfolgen. Um Schädigungen von vornherein auszuschließen oder eine bestehende Infektion zu behandeln, wird dieser Test für Schwangere aus Veterinärberufen von den Kassen übernommen, ebenso bei begründetem Verdacht einer Toxoplasmose. Bei Umgang mit Katzen oder anderen Haustieren kann der Toxoplasmose-Test einmalige Sicherheit geben, schützt jedoch nicht vor einer künftiger Infektion.

Zytomegalie, Hepatitis und Streptokokken – gefährliche Erreger

Ein lohnenswerter Selbstzahlertest ist der Ausschluss von Zytomegalie, der bereits von einigen Krankenkassen gezahlt wird. Diese Infektion durch Erreger aus der Gruppe der Herpesviren kann zu schwerwiegenden Kopf- und Gehirnveränderungen mit lebenslangen Beeinträchtigungen führen und sollte unbedingt kontrolliert werden.

Ebenso gefährlich für das ungeborene Leben sind Hepatitis und Streptokokken der Gruppe B. Die Eigenleistungen zur Untersuchung auf diese Erreger sind durchaus lohnenswert, da mit bezahlbaren und schnell durchzuführenden Bluttests Risiken für Frühgeburten oder Leberschäden und lebensbedrohliche Blutvergiftungen beim Ungeborenen ausgeschlossen werden können.

Nackenfaltenmessung – wenig Aussagekraft für viel Geld

Eine weitere Untersuchung außerhalb der routinemäßigen Schwangerenvorsorge ist die Nackenfaltenmessung oder Nackentransparenzmessung. Bei diesem Test werden per Ultraschall mögliche Erbgutstörungen wie beispielsweise Trisomie 21 untersucht. Dieses Screening kann in Abhängigkeit vom Alter der Mutter und Vorerkrankungen in der Familie aber nur einen statistischen Wert für das Risiko einer Behinderung liefern und bringt keine verlässliche Diagnose.

Da die relativ kostspielige Nackentransparenzmessung nur einen Verdacht erhärten oder entkräften kann, sollte sich die Schwangere eingehend beraten lassen, ob diese Maßnahme die erwünschten Informationen liefern kann.

Verantwortungsvolle Information statt Verunsicherung

Die gesetzliche Schwangerenvorsorge bietet eine umfassende Schwangerenbetreuung, die alle wichtigen Gesundheitsaspekte für Mutter und Kind berücksichtigt. Zusätzliche Selbstzahlertests führen oft zu Verunsicherung seitens der werdenden Eltern, da sie nicht in jedem Fall sinnvolle Ergebnisse liefern und bei begründetem Verdacht auch einige der IGeL-Leistungen von den Krankenkassen übernommen werden. Welcher Selbstzahlertest wirklich lohnend ist, hängt in jedem Fall von der individuellen Situation ab.

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