Fruchtwasseruntersuchung ab wann

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Die Fruchtwasseruntersuchung

Die wichtigsten Fakten im Überblick

Haben sich die Eltern für die Untersuchung des Fruchtwassers entschieden, führt der behandelnde Arzt zuerst eine Ultraschalluntersuchung durch. Bei dieser stellt er die Lage des Ungeborenen in der Gebärmutter fest und versucht so eine geeignete Einstichstelle für die Fruchtwasserpunktion zu finden.

Dann führt er dort eine sehr dünne Nadel in die Bauchdecke und dann in die Fruchtblase ein. Über die Einstichstelle erfolgt eine Entnahme von 10 bis 20 Millilitern Fruchtwasser. Die Dauer der Untersuchung liegt bei 5 bis 15 Minuten. Der Einstich in den Bauch ist oft nur mit geringen Schmerzen verbunden, sodass die Einstichstelle meist nicht betäubt wird.

Das Fruchtwasser enthält Zellen des Fruchtwassersacks, die dann im Labor geprüft werden (FisH-Test). Die Ergebnisse einer Fruchtwasseruntersuchung liegen in der Regel nach 24 bis 48 Stunden vor. Während Trisomie-Entwicklungen, wie das Downsyndrom, und Erbkrankheiten mit nahezu 100prozentiger Wahrscheinlichkeit diagnostiziert werden können, sind jedoch andere Entwicklungsstörungen nicht immer erkennbar.

Wird die Fruchtwasseruntersuchung ab dem zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt, lassen sich auch Aussagen hinsichtlich der Sauerstoffversorgung des Babys über die Messung des PH-Werts treffen. Auch die Lungenreife (in den letzten Wochen der Schwangerschaft) sowie die Vaterschaft sind mithilfe eine Fruchtwasseruntersuchung feststellbar.

Die Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung werden für Schwangere ab 35 Jahren sowie nach ärztlicher Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, da in diesen Fällen eine Risikoschwangerschaft vorliegt, die mit besonderen ärztlichen Vorsorge- und Behandlungsmaßnahmen verbunden ist.

Die Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung

Das Risiko für eine durch eine Fruchtwasseruntersuchung ausgelöste Fehlgeburt ist von mehreren Faktoren abhängig. So spielen die Schwangerschaftswoche und das Alter der Schwangeren eine wichtige Rolle. Auch die Erfahrung des behandelnden Arztes beeinflusst die Höhe des Risikos. Bei älteren Schwangeren sowie in frühen Schwangerschaftsstadien ist das Fehlgeburtsrisiko deutlich erhöht. Laut verschiedenen Studien liegt es bei 0,6 bis 5,1 Prozent, dabei hängt das Risiko von den oben genannten Faktoren ab.

Als zusätzliche Anwendungsrisiken gelten bei einer Fruchtwasserpunktion:

  • zu hoher Fruchtwasserverlust
  • Verletzungen und Blutungen in der Gebärmutter
  • Entstehung von Infektionen
  • Verletzungen des ungeborenen Kindes beim Einführen der Nadel oder plötzlichen Kindsbewegungen

Nach einer Fruchtwasseruntersuchung ist es wichtig, dass sich die Schwangere etwa einen Tag lang schont, um das Risiko einer Fehlgeburt deutlich zu minimieren. Danach wird eine Ultraschallkontrolle des Fruchtwasser gemacht.

Speichel- und Blutuntersuchung bald als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung

Im Sommer 2012 gelang es Forschern in den USA erstmals aus dem Blut und dem Speichel von Schwangeren das Genom ihres ungeborenen Babys zu identifizieren.

Dieser wissenschaftliche Fortschritt lässt vielleicht die Fruchtwasserpunktion zukünftig in nur noch wenigen Fällen wirklich notwendig werden. Wann entsprechende Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge in Deutschland vorgenommen werden können, ist derzeit leider noch unklar.

Ultraschallkontrolle senkt Fehlgeburtsrisiko bei Fruchtwasserpunktion

Eine begleitende Ultraschallkontrolle senkt jedoch das Risiko, erklärt die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM). Um die Zahl der Komplikationen auf ein Minimum zu reduzieren, hat die DEGUM Qualitätsstandards für die Fruchtwasserpunktion erarbeitet.

Amniozentese unter Ultraschallkontrolle

„Wenn erfahrene Untersucher die Amniozentese konsequent unter Ultraschallkontrolle durchführen und dabei auch die mütterlichen Risikofaktoren beachten, kann die Abortrate bis auf 0,2 Prozent gesenkt werden“, erklärt Professor Dr. med. Ulrich Gembruch, Leiter der Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin am Universitätsklinikum Bonn. Demnach wäre nur noch eins von 500 Kindern der Gefahr einer Fehlgeburt ausgesetzt.

Qualitätsstandards für Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie erarbeitet

Gemeinsam mit Kollegen der DEGUM-Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe hat Gembruch in der aktuellen Ausgabe des Fachmagazins „Ultraschall in der Medizin“ Empfehlungen zur Durchführung der Untersuchung formuliert. Auch für die sogenannte Chorionzottenbiopsie, einer Gewebeentnahme aus der Plazenta, haben die Mediziner hierbei Qualitätsstandards erarbeitet.

Beide Methoden sind heute fester Bestandteil der pränatalen (vorgeburtlichen) Diagnostik. Ärzte empfehlen sie unter anderem bei Auffälligkeiten des Ultraschallbefundes oder bei einem erblich bedingten Risiko für genetische Erkrankungen. Bei der Amniozentese sticht der Arzt mit einer Hohlnadel durch die Bauchwand und die Muskelschicht der Gebärmutter bis in die Fruchtblase, die den Fetus umgibt. Er entnimmt Fruchtwasser, welches abgelöste Zellen des Ungeborenen enthält. Im Labor können diese auf mögliche Chromosomenstörungen, wie zum Beispiel Trisomien, untersucht werden. Auch bei der Chorionzottenbiopsie entnehmen Ärzte kindliche Zellen aus dem Mutterleib, in diesem Fall aus einem Teil des Mutterkuchens.

Weniger Risiken unter Ultraschallkontrolle

„Nehmen Ärzte den Eingriff unter Ultraschallkontrolle vor, sinkt das Verletzungsrisiko für das Kind“, erklärt Gembruch. Entscheidend sei zudem der Zeitpunkt der Untersuchung: Demnach sollte die Chorionzottenbiopsie nicht vor der elften, die Amniozentese erst ab der 16. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. „Zu einem früheren Zeitpunkt ist die Amniozentese mit einer wesentlich höheren Rate an Fehlgeburten verbunden, und es kommt häufiger zur Bildung von Klumpfüßen“, erklärt Gembruch. Die Experten der DEGUM empfehlen, zuvor durch eine Ultraschall-Untersuchung die genaue Schwangerschaftswoche festzustellen. Der Arzt sollte dabei zugleich auch die Lage des Mutterkuchens und die Fruchtwassermenge ermitteln und so die geeignete Einstichstelle festlegen.

Ultraschall sicherer bei erfahrenen Ärzten

Allgemein gilt: Je erfahrener der Untersucher, desto geringer die Komplikationsrate. Gembruch und Kollegen empfehlen, schwierige Punktionen wie etwa bei Mehrlingsschwangerschaften ausschließlich durch sehr erfahrene Untersucher, zum Beispiel in Pränatalzentren, durchführen zu lassen. Diese sollten nach dem Qualifizierungskonzept der DEGUM den Stufen II und III zugehören und bereits 500 Eingriffe dieser Art durchgeführt haben.

Auch Risikofaktoren der Mutter erhöhen Fehlgeburtsrisiko

Neben den ärztlichen Fähigkeiten hängt das Komplikationsrisiko auch vom Risikoprofil der Mutter ab. So haben stark übergewichtige Frauen oder Raucherinnen mit einem Konsum von mehr als zehn Zigaretten täglich ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko. Auch eine hohe Anzahl vorhergehender Geburten oder Fehlgeburten kann die Gefahr erhöhen. Einen besonderen Stellenwert sollte die Beratung im Vorfeld der Untersuchung einnehmen, betont die DEGUM. „Die Eltern müssen über die Möglichkeiten und Grenzen des Eingriffs Bescheid wissen und über die Risiken, die damit verbunden sind“, sagt Gembruch.

Fruchtwasserunter­suchung (Amniozentese): Risiken

Letzte Änderung: 15.03.2018
Zuletzt bearbeitet von Astrid Clasen • Medizinredakteurin

Inhaltsverzeichnis

  • Allgemeines
  • Durchführung
  • Wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll?
  • Risiken
  • Weitere Informationen

Eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann mit verschiedenen Risiken verbunden sein. Diese können sowohl die Mutter als auch das Kind betreffen. Allgemein empfinden die meisten Frauen die Entnahme von Fruchtwasser zur Fruchtwasseruntersuchung als unangenehm, aber nicht schmerzhaft – ähnlich einer Blutabnahme oder einer Spritze. Wenige Stunden nach dem Eingriff kann ein vorübergehendes Druckgefühl oder ein Gefühl der Verkrampfung vorhanden sein.

Um bei einer Fruchtwasseruntersuchung die Risiken möglichst gering zu halten, ist es für die Frau ratsam, sich nach der Untersuchung zu schonen – das bedeutet: Treten Sie im Anschluss an die Amniozentese zwei bis drei Tage lang kürzer!

Zu den bei einer Fruchtwasseruntersuchung möglichen Risiken gehören beispielsweise vaginale Blutungen, Infektionen oder ein vorübergehender Fruchtwasserabgang. Nach der Fruchtwasserpunktion kann es auch zu einem vorzeitigen Blasensprung oder zu einer Fehlgeburt kommen. Außerdem besteht bei einer Fruchtwasseruntersuchung das Risiko, den Fötus mit der Punktionsnadel zu schädigen. Das von einer Amniozentese ausgehende Risiko ist aber umso geringer, je erfahrener der Arzt ist, der die Punktion durchführt.

Wie hoch bei einer Fruchtwasseruntersuchung die Wahrscheinlichkeit für Risiken und Komplikationen ist, hängt auch davon ab, zu welchem Zeitpunkt während der Schwangerschaft die Fruchtwasserentnahme stattfindet: Das Risiko einer Fehlgeburt nach der Fruchtwasseruntersuchung in der 16. Schwangerschaftswoche beträgt etwa 0,4 bis 1 Prozent. Erfolgt der Eingriff vor der 16. Woche, ist das Risiko höher, da erst wenig Fruchtwasser vorhanden ist. Allerdings ist bei über 35-jährigen Schwangeren die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenschädigung zu bekommen, größer als die Wahrscheinlichkeit einer Schädigung durch die Amniozentese.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): sinnvoll oder gefährlich?

Ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, ist sicher der größte Wunsch von Schwangeren. Sichere Vorhersagen zur Gesundheit des Kindes gibt es allerdings nicht. Sogenannte Pränataluntersuchungen können einiges über die Gesundheit des Kindes verraten. Eines dieser Verfahren ist die Fruchtwasseruntersuchung. Mit ihr lassen sich bestimmte Krankheiten oder Behinderungen eines Kindes bereits in der Schwangerschaft feststellen.

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Ab wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung möglich?

Eine Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist etwa ab der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche möglich. Dann hat sich bereits so viel Fruchtwasser gebildet, dass mithilfe einer Hohlnadel einige Milliliter davon abgesaugt werden können.

Wie läuft die Fruchtwasseruntersuchung ab?

Bei der Untersuchung durchsticht der Arzt unter Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Kanüle die Bauchdecke der Mutter und saugt einige Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase ab. Dort befinden sich Zellen des Ungeborenen und damit auch dessen Erbmaterial, in dem bestimmte Erkrankungen bereits verankert sein können. Diese Zellen werden im Labor vermehrt und die in ihnen enthaltenen Chromosomen auf Anzahl und Struktur hin untersucht. Nach zwei Tagen gibt es erste Hinweise, für das endgültige Ergebnis braucht das Labor in etwa zwei Wochen.

Der Arzt durchsticht unter Ultraschallkontrolle mit einer Kanüle die Bauchdecke und saugt einige Milliliter Fruchtwasser ab. (Quelle: Halli Verrinder/Thinkstock by Getty-Images)

Die Punktion dauert in der Regel fünf bis 15 Minuten. Viele Frauen empfinden den Einstich der Nadel nicht als besonders schmerzhaft. Das Gefühl ähnelt dem einer gewöhnlichen Injektion zur Blutabnahme. Daher wird meist auf eine Betäubung der Einstichstelle während der Fruchtwasserentnahme verzichtet.

Wann kann eine Amniozentese sinnvoll sein?

Ein wichtiger Faktor spielt hierbei der Zeitpunkt der Schwangerschaft und der Schwangerschaftsverlauf: Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein behindertes Kind zur Welt zu bringen. In Deutschland ist heute fast jede fünfte schwangere Frau über 35 Jahre alt und zählt damit zu den sogenannten „Risikoschwangeren“.

Treten bei anderen Vorsorgeuntersuchungen Auffälligkeiten auf, kann es ebenfalls sinnvoll sein, mit seinem Arzt über eine Fruchtwasseruntersuchung zu sprechen.

Insgesamt schätzen Experten, dass weltweit etwa jedes 20. Kind mit Fehlbildungen auf die Welt kommt, kleinere Fehlbildungen sind dabei nicht eingeschlossen.

Welche Risiken birgt die Amniozentese?

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist nicht ungefährlich. Wie jeder Eingriff birgt auch die Amniozentese Risiken. Diese sind:

  • Fehlgeburt
  • vorzeitiger Blasensprung
  • Kontraktionen der Gebärmutter
  • Blutungen
  • Infektionen
  • Verletzungen des Kindes

In weniger als 0,5 Prozent der Fälle kommt es nach dem Eingriff zu einer Fehlgeburt. Das ist eine von 200 Frauen. Allerdings hat nur eins von rund 350 Kindern von 35-jährigen Frauen ein Down-Syndrom. Das heißt: Bei einer 35-Jährigen Schwangeren ist das Risiko, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom bekommt anderthalb Mal geringer, als das Risiko, eine von der Fruchtwasseruntersuchung ausgelöste Fehlgeburt zu erleiden. Bei Kindern von 40-Jährigen ist diese Wahrscheinlichkeit dann mit etwa eins zu 100 schon höher als das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung.

Schwangere und ihre Partner sollten Nutzen und Risiko einer Amniozentese gemeinsam mit ihrem Frauenarzt sorgfältig gegeneinander abwägen.

Was kann man bei einer Fruchtwasseruntersuchung erfahren?

Durch die Untersuchung von Fruchtwasserzellen, können Ärzte eine lange Liste von Störungen und Chromosomabweichungen diagnostizieren: zum Beispiel ein Down-Syndrom, die häufigste angeborene Behinderung von Menschen, oder eine Spina bifida, ein „offener Rücken“, bei dem Teile des Rückenmarks nach außen treten können.

Weitere mögliche Diagnosen sind:

  • Apert-Syndrom
  • Pätau-Syndrom
  • Edwards-Syndrom
  • Trisomie 8 (Langer-Giedion-Syndrom)
  • Trismoie 9
  • Muskel- und Stoffwechselerkrankungen

Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung

Fruchtwasseruntersuchungen sind nicht Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Deshalb übernehmen Krankenkassen die Kosten dafür nur unter bestimmten Umständen:

  • wenn die Schwangere 35 Jahre oder älter ist
  • in der Familie Erbkrankheiten vorkommen
  • bei früheren Schwangerschaften bereits Komplikationen vorkamen
  • oder andere Vorsorgeuntersuchungen einen auffälligen Befund ergaben

Amniozentese kann Ängste nehmen

Eine Fruchtwasserpunktion kann im günstigsten Fall dazu beitragen, werdenden Eltern Ängste zu nehmen und dadurch zu einer unkomplizierten Schwangerschaft beitragen. Eine Behinderung verhindern kann sie hingegen nicht. Was ist, wenn sie das gefürchtete Ergebnis liefert und sagt, das Kind sei mit großer Wahrscheinlichkeit behindert, vielleicht sogar schwer?

Bestimmt können sich werdende Eltern durch eine frühe Diagnose besser auf ein behindertes Kind vorbereiten. In anderen Fällen entscheiden sie sich allerdings gegen das Kind und für einen Schwangerschaftsabbruch. Außerdem sind bei Fruchtwasseruntersuchungen Fehldiagnosen zwar extrem selten, aber nicht auszuschließen. Sprechen Sie in jedem Fall mit Ihrem Arzt über Risiken, Ängste und mögliche Alternativen.

  • Vorgeburtliche Untersuchungen: Pränataldiagnostik – Methoden und Risiken
  • Down-Syndrom: Das bringt der neue Bluttest
  • Pränataldiagnostik: Blut und Speichel der Eltern zeigen Erbkrankheiten beim Ungeborenen
  • Gentests in der Schwangerschaft: Wem und wann sie nutzen können
  • Down-Syndrom: TV-Doku “Der Traum vom perfekten Kind“

PraenaTest: Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung

Wer sein ungeborenes Kind auf Trisomie 21 hin untersuchen lassen möchte, hat seit Ende Juni 2012 eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung. Der neue Trisomie 21-Test (PraenaTest) ist ein Bluttest, der ebenfalls die Genstruktur des Fötus untersucht, dabei jedoch gezielt nach den Merkmalen für das Down-Syndrom sucht – und der dabei keinerlei Risiken birgt. Der Nachteil dieses neuen Verfahrens ist jedoch der Kostenpunkt: Die Krankenkassen übernehmen die Kosten von rund 550 bis 1.250 Euro nicht. Lassen Sie sich am besten auch zu diesem Thema von Ihrem Arzt beraten.

Fruchtwasserunter­suchung (Amniozentese): Wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll?

Letzte Änderung: 15.03.2018
Zuletzt bearbeitet von Astrid Clasen • Medizinredakteurin

  • Allgemeines
  • Durchführung
  • Wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll?
  • Risiken
  • Weitere Informationen

Wann eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Ein wichtiger Faktor für das Gesundheitsrisiko eines ungeborenen Kindes – und somit für die Entscheidung zur Fruchtwasserpunktion – ist der Zeitpunkt der Schwangerschaft: Je älter die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher ist eine Schädigung an den Trägern des Erbguts (sog. Chromosomen) des Kindes.

Daher gilt eine Fruchtwasseruntersuchung bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr als sinnvoll.

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist auch sinnvoll, um Auffälligkeiten abzuklären, die sich bei einer Ultraschalluntersuchung oder beim Ersttrimesterscreening ergeben: Die Untersuchung des Fruchtwassers kann dann zeigen, ob das ungeborene Kind tatsächlich eine Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21 bzw. Down-Syndrom) oder einen Neuralrohrdefekt (wie Spina bifida, Anenzephalie) hat. Außerdem ist eine Amniozentese empfehlenswert, wenn:

  • ein Risiko für eine pränatal diagnostizierbare Erbkrankheit besteht (z.B. für eine vererbbare Muskelerkrankung, die Bluterkrankheit oder eine Sichelzellenanämie) und die Eltern klären lassen möchten, ob das Ungeborene betroffen ist,
  • die Eltern bereits Kinder mit einer Chromosomenstörung oder einem Neuralrohrdefekt haben,
  • die Schwangere schon einmal eine Fehlgeburt hatte, wobei der Verdacht auf eine Chromosomenabweichung bestand,
  • ein Elternteil selbst von einer Chromosomenstörung betroffen ist,
  • jemand in den Familien der Eltern einen Neuralrohrdefekt hat.

Ab wann der richtige Zeitpunkt für die Fruchtwasseruntersuchung ist, hängt auch von der vorhandenen Fruchtwassermenge ab. Sinnvoll ist die Fruchtwasserpunktion in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche. Zur Frühdiagnostik kann sie in seltenen Fällen auch früher eingesetzt werden.

Soll ich oder soll ich nicht? 6 wichtige Fakten zur Fruchtwasseruntersuchung

Trisomie 21 ist nur eine der Krankheiten, mit denen ein Kind auf die Welt kommen kann. Mit einer Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, kann schon vor der Geburt festgestellt werden, ob das Baby an einer Chromosomenstörung erkrankt ist oder nicht. Viele werdenden Mamis denken deswegen über diese Untersuchung nach – schrecken aber vor den Risiken zurück, die die Fruchtwasseruntersuchung mit sich bringt.
Die Antworten auf die folgenden sechs Fragen helfen euch bei eurer Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung.

1. Was genau passiert bei einer Fruchtwasseruntersuchung?

Wie der Name schon sagt, wird bei einer Fruchtwasseruntersuchung das Fruchtwasser untersucht, in dem das Baby heranwächst. Sie findet zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche statt. Um an das Fruchtwasser zu gelangen, führt der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand in die Fruchtblase ein. Das piekst ein wenig, ist aber nicht schmerzhaft.

Damit das Risiko der Fruchtwasseruntersuchung so gering wie möglich gehalten wird, wird vorher per Ultraschall geschaut, wie groß das Kind ist und wo genau sich Kind und Plazenta befinden. Auch während der Untersuchung kontrolliert der Arzt mit dem Ultraschallgerät, wo er die Nadel einführt und achtet darauf, weder das Kind noch die Plazenta zu berühren.

Das entnommene Fruchtwasser wird an ein Labor geschickt, das die Anzahl der Chromosomen bestimmt sowie das Geschlecht des Kindes. Bis die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung vorliegen, vergehen in der Regel zwei Wochen. Neben dem klassischen Test gibt es einen Schnelltest, dessen Ergebnisse schon nach zwei Tagen vorliegen. Hierbei werden jedoch nur die häufigsten Chromosomenabweichungen geprüft.

2. Welche Risiken sind mit der Fruchtwasseruntersuchung verbunden?

Ein kleiner Pieks und schon weiß man mit 99,9 prozentiger Sicherheit , ob das Baby gesund auf die Welt kommt oder nicht. Ganz so einfach ist es leider nicht. Die Fruchtwasseruntersuchung ist mit einigen Risiken für Mama und Baby verbunden. Das sind die typischen Risiken:

  • Fehlgeburt
  • vorzeitiger Blasensprung
  • Infektionen
  • vorübergehender Fruchtwasserabgang
  • vaginale Blutungen

Das Risiko einer Fehlgeburt, ausgelöst durch eine Fruchtwasseruntersuchung, beträgt ab der 16. Schwangerschaftswoche 0,4 bis 1 Prozent. Davor ist es etwas höher, da weniger Fruchtwasser vorhanden ist.

Um das Risiko so gering wie möglich zu halten, sollte sich die werdende Mami nach dem Eingriff zwei Tage schonen.

3. Wer sollte eine Fruchtwasseruntersuchung in Betracht ziehen?

Junge, gesunde Frauen müssen sich nicht mit dem Thema Fruchtwasseruntersuchung auseinandersetzen, solange der Arzt keine Auffälligkeiten bemerkt.

Bei Frauen über 35 sieht es leider anders aus. Das Risiko, dass ein Kind mit Chromosomenschädigung zur Welt kommt, ist bei einer Frau über 35 Jahre größer als die Wahrscheinlichkeit, dass durch die Fruchtwasseruntersuchung etwas passiert.

Ihr solltet außerdem über eine Fruchtwasseruntersuchung nachdenken, wenn in der Familie Erbkrankheiten vorkommen oder es bei vorhergegangenen Schwangerschaften Komplikationen gegeben hat.

4. In welchen Fällen übernimmt die Krankenkasse die Kosten der Fruchtwasseruntersuchung?

Liegt keine Notwendigkeit für eine Fruchtwasseruntersuchung vor, muss die werdende Mama die Kosten selber tragen. Bei Frauen über 35 Jahren, wenn Erbkrankheiten vorliegen oder der Verdacht auf einen Gendefekt besteht, übernimmt die Krankenkasse die Kosten.

5. Was passiert nach der Fruchtwasseruntersuchung?

Die zwei Wochen, bis man das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung in den Händen hält, können ganz schön lang werden. Insbesondere, wenn die Untersuchung aufgrund eines Verdachts vom Arzt empfohlen wurde.

Ist der Befund negativ, kann die werdende Mama aufatmen. Das Kind wird mit einer Sicherheit von 99,9 Prozent gesund zur Welt kommen. Liegt tatsächlich eine Krankheit vor, muss sie eine Entscheidung treffen, die schwerer nicht sein kann. Das Kind behalten oder abtreiben. Da es für eine Ausschabung zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft zu spät ist, wird ein ein wehenförderndes Mittel gespritzt und das Kind auf natürlichem Weg auf die Welt gebracht.

Tipp: Holt euch Hilfe bei der Entscheidung für oder gegen ein Baby. Lasst euch von eurem Frauenarzt beraten und informiert euch, wie der Alltag mit einem Baby mit Trisomie 21 aussehen wird. Informationen bekommt ihr unter anderem auf der Internetseite down-syndrom-netzwerk.de. Auch euer Frauenarzt kann euch sicherlich Adressen und Ansprechpartner nennen.

6. Gibt es Alternativen zur Fruchtwasseruntersuchung?

Wer keine Fruchtwasseruntersuchung möchte und bereit ist die Kosten von 500 bis 900 Euro selber zu tragen, kann auch mit dem nichtinvasiven Pränataltest – einem Bluttest – bestimmen lassen, ob der Gendefekt Trisomie 21 vorliegt. Mit diesem Test sollen keinerlei Risiken verbunden sein.

Risi­ko­fak­tor: Welche Rolle spielt das Alter der Mutter?

Bei einer Schwangerschaft beschäftigen sich viele werdende Eltern mit der Frage, ob das Kind gesund ist. Erst recht, wenn das Risiko, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, überdurchschnittlich hoch ist. Zu dieser Risikogruppe gehören auch ältere Frauen.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) zu bekommen, nimmt mit dem Alter der Mutter zu: von 0,006 Prozent bei 20- bis 24-jährigen Müttern auf 0,5 Prozent bei 30-Jährigen und zwei Prozent bei 40-Jährigen.

Auch das Risiko für Fehlbildungen, Früh- und Fehlgeburten steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Beispielsweise steigt die Rate an Fehlgeburten von etwa neun Prozent im Alter von 20 bis 25 Jahren auf 20 Prozent aller Schwangerschaften bei den 35-jährigen Frauen.

Es kommt häufiger zu Komplikationen

Abgesehen davon treten mit steigendem Alter der Mutter auch Schwangerschaftskomplikationen häufiger auf. Das betrifft vor allem schwangerschaftsbedingten Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin, Schwangerschaftsdiabetes und Funktionsstörungen des Mutterkuchens mit Unterversorgung des Kindes (Mangelgeburt). Daher gelten Erstgebärende ab 35 Jahren als Risikoschwangere. Mit engmaschigen Vorsorgeuntersuchungen lassen sich die meisten Probleme jedoch frühzeitig erkennen und behandeln.

Bei älteren Erstgebärenden kann die Geburt länger dauern, der Geburtsakt am Ende ebenfalls. Damit kann wiederum das Risiko für einen überraschenden Sauerstoffmangel steigen. Dies führt vermehrt zu Kaiserschnitt-Entbindungen.

Mit steigendem Alter nimmt das Risiko zu, dass die Eltern bereits selbst gesundheitliche Probleme haben. Eine gründliche allgemeinärztliche und gynäkologische Untersuchung mehrere Wochen vor der angepeilten Schwangerschaft ist zu empfehlen, um unnötige Risiken zu vermeiden.

Fruchtwasseruntersuchung für Frauen ab 35

Ab dem Alter von 35 Jahren wird Frauen eine Fruchtwasseruntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Sie wird ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bevor man sich dazu entschließt, sind ausführliche Gespräche mit dem Frauenarzt erforderlich. Vor der Untersuchung sollten sich die werdenden Eltern mit der Frage auseinandersetzen, welche Konsequenzen sie ziehen würden, wenn das Ergebnis auf eine Schädigung des Kindes hinweist. Der Frauenarzt kann auch über Alternativen zur Fruchtwasseruntersuchung informieren.

Welche Kosten die TK übernimmt

Die Kosten für alle medizinisch begründeten Maßnahmen der pränatalen Diagnostik und eventuell notwendig werdende Eingriffe übernimmt die TK im Rahmen der vertragsärztlichen Versorgung. Wir empfehlen, sich vorher mit uns über die geplanten Maßnahmen abzustimmen.

Zu jeder pränatalen Diagnostik gehört die gründliche ärztliche und humangenetische Beratung über Indikation, Untersuchungsverlauf, Genauigkeit, Zuverlässigkeit und Gefahren der Methode.

Doch das Alter ist nicht der einzige Risikofaktor, es gibt noch weitere:

Rasche Schwangerschaftsfolge

Beträgt der Abstand zwischen zwei Schwangerschaften weniger als ein Jahr, spricht man von einer raschen Schwangerschaftsfolge.

Folgen zwei Schwangerschaften kurz hintereinander, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt. Beträgt der Abstand nach einem Kaiserschnitt weniger als sechs Monate, steigt zudem das Risiko für einen Riss der Gebärmutter.

Im Übrigen ist zu bedenken, dass eine ausgetragene Schwangerschaft eine nicht zu vernachlässigende Belastung für den weiblichen Körper darstellt. Bei einer raschen erneuten Schwangerschaft treten dann häufiger Erschöpfungszustände und Blutarmut (Anämie), bedingt durch Eisenmangel, auf. Ein Folsäuremangel kann zu Wachstumsverzögerungen des Kindes führen.

Auch die Rückbildungsvorgänge von Gebärmutter und Muskulatur sind oft noch nicht abgeschlossen, sodass die Gefahr für eine Beckenbodenschwäche beziehungsweise -senkung erhöht ist. Außerdem steigt die Gefahr für einen ungünstigen Sitz des Mutterkuchens und für verstärkte Blutungen nach der Entbindung.

Übergewicht

Bei übergewichtigen Frauen treten überdurchschnittlich oft Schwangerschaftskomplikationen auf. Je höher der Body-Mass-Index (BMI) ist, desto häufiger kommt es zu Problemen.

Das Risiko für Fehlgeburten ist bei übergewichtigen Frauen um 50 Prozent höher als bei normalgewichtigen Frauen. Nach einer Sterilitätsbehandlung steigt das Risiko sogar auf das Drei- bis Vierfache im Vergleich zu normalgewichtigen Frauen.

Fehlbildungen kommen bei Kindern übergewichtiger Frauen mit Übergewicht ebenfalls häufiger vor. Beispielsweise verdreifacht sich das Risiko für einen offenen Rücken (Spina bifida).

Übergewichtige Frauen leiden auch häufiger an einer Blutzuckerkrankheit.

Ein schwangerschaftsbedingter erhöhter Blutdruck tritt bei übergewichtigen Frauen zwei- bis dreimal so oft auf wie bei normalgewichtigen Frauen. Damit kommt es auch häufiger zu einer vermehrten Eiweißausscheidung im Urin wie etwa bei einer Gestose.

Das Risiko für eine Frühgeburt ist leicht erhöht, häufig bedingt durch einen vorzeitigen Blasensprung oder Komplikationen aufgrund eines schwangerschaftsbedingten Bluthochdrucks.

Außerdem dauert die Geburt oftmals länger und endet häufiger mit einem Kaiserschnitt, unter anderem deshalb, weil Kinder übergewichtiger Mütter ebenfalls häufiger ein hohes Geburtsgewicht haben. Nach der Geburt besteht für die Mutter ein erhöhtes Risiko für Thrombosen, Infektionen und Nachblutungen. Und das Kind hat ein erhöhtes Risiko, später selbst übergewichtig zu werden.

Komplikationen bei Vielgebärenden

Hat eine Frau bereits vier Kinder oder Fehlgeburten, nimmt die Komplikationsrate während der Schwangerschaft und Geburt sowie nach der Entbindung mit jedem weiteren Kind zu. Hinzu kommt, dass Vielgebärende oft älter als 34 Jahre sind.

Vielgebärende sind häufiger übergewichtig und bekommen häufiger Probleme mit dem Blutdruck. Außerdem arbeitet der Verschlussmechanismus der Gebärmutter (Muttermund und Gebärmutterhals) bei ihnen oft nicht mehr ausreichend, sodass es häufiger zu Frühgeburten kommt. Auch vorzeitige Lösungen des Mutterkuchens mit Gefahren für Mutter und Kind treten vermehrt auf.

Durch die vorausgegangenen Geburten ist die Gebärmutter gewissermaßen weniger elastisch, sodass sie sich nach der Entbindung nicht mehr so schnell zusammenziehen kann. Das hat vermehrte Lösungsstörungen der Nachgeburt und vermehrte Nachblutungen zur Folge. Auch die Zahl der Totgeburten steigt mit zunehmender Geburtenzahl.

Dagegen ist bei Vielgebärenden weniger häufig ein Kaiserschnitt notwendig. Auch Komplikationen während der Geburt treten seltener auf.

Vorausgegangene Operationen der Gebärmutter

Welche Bedeutung eine vorausgegangene Operation der Gebärmutter für Schwangerschaft und Geburt hat, hängt vor allem von der Art der Operation ab.

Ausschabung

Eine Ausschabung hat im Allgemeinen keine Bedeutung für den Schwangerschaftsverlauf. Sie kann aber die Ursache für Lösungsstörungen des Mutterkuchens nach der Geburt sein.

Operationen der Gebärmutterwand

Zum Beispiel bei der Myomausschälung entsteht an der Operationsstelle in der Wand der Gebärmutter eine Narbe. Die Gebärmutterwand kann bei regelmäßiger Wehentätigkeit unter der Geburt aufgrunddessen reißen. Dies würde dann einen sofortigen Kaiserschnitt notwendig machen.

Ob eine normale Entbindung möglich ist, hängt von der Art der Myomoperation ab. Nach Myomoperationen mit Eröffnung der Gebärmutterhöhle wird häufig eine geplante Kaiserschnittentbindung vor Einsetzen der Wehentätigkeit empfohlen.

Vorausgegangene Kaiserschnittentbindung

Bei Frauen, bei denen bereits ein Kaiserschnitt vorgenommen wurde, ist der Geburtsmodus unter anderem vom damaligen Grund für den Kaiserschnitt und der Anzahl vorausgegangener (Kaiserschnitt-)Entbindungen abhängig. Auch nach einem Kaiserschnitt kann beim nächsten Kind eine normale Entbindung stattfinden. Diese verläuft in 50 bis 90 Prozent der Fälle erfolgreich. Beim Auftreten von Komplikationen während der Geburt kann erneut ein Kaiserschnitt erfolgen.

Für Frauen mit Kaiserschnitt ist es sinnvoll, sich rechtzeitig zur Geburtsplanung in der Entbindungsklinik vorzustellen. Wird eine normale Entbindung angestrebt, ist eine intensive Überwachung unter der Geburt erforderlich, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Die Fruchtwasser-Untersuchung

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Fruchtwasser-Punktion) führt die Ärztin oder der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Schwangeren in die Fruchtblase und entnimmt etwas Fruchtwasser. Der Eingriff wird per Ultraschall überwacht. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt.

Es werden etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser mit darin enthaltenen Zellen des ungeborenen Kindes entnommen. Die Zellen werden in einem Labor vermehrt und dann in Hinblick auf die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Darüber hinaus kann die Konzentration der Eiweiße Alpha-Feto-Protein und Acetylcholinesterase (ACHE) ermittelt und eine DNA-Analyse durchgeführt werden.

Eine Fruchtwasser-Untersuchung ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Die Ergebnisse liegen nach zwei bis drei Wochen vor. In besonderen Fällen ist ein Schnelltest (FISH-Test) innerhalb von etwa zwei Tagen möglich. Mit diesem Test kann die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 und der Geschlechts-Chromosomen des Kindes ermittelt werden. Die Befunde des FISH-Tests sind allerdings nicht hundertprozentig sicher und müssen immer durch eine Auswertung der Langzeit-Kultur der Zellen überprüft werden. Der FISH-Test ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und muss – im Gegensatz zur Chorionzotten-Biopsie und Amniozentese – in jedem Fall privat bezahlt werden.

Vor der Untersuchung muss die Ärztin oder der Arzt die Schwangere nach dem Gen-Diagnostikgesetz über das Verfahren und dessen Nutzen sowie die Risiken beraten und ihr schriftliches Einverständnis einholen.
Nach der Untersuchung können Frauen für einige Stunden bis Tage ein leichtes Ziehen im Unterleib spüren. Sie sollten sich die ersten Tage nach dem Eingriff körperlich schonen und für zwei Tage krankschreiben lassen.

Jonglieren mit Wahrscheinlichkeiten

Jede Hebamme, die Schwangere betreut, ist sicher schon einmal mit den Sorgen einer werdenden Mutter konfrontiert worden, bei der ein sogenannter „Softmarker“ im Ultraschallscreening festgestellt wurde. Softmarker werden bei etwa 5 % der sonografisch untersuchten Schwangeren gefunden (Ahman et al. 2014). Diese Diagnose ist zwar in den meisten Fällen harmlos. Sie führt aber in vielen Fällen zu großer Verunsicherung, welche die Mutter-Kind-Bindung negativ beeinflussen kann (Viaux-Savelon et al. 2012).

In der pränataldiagnostischen Praxis ist die Schwangere über die Diagnose oft so erschrocken, dass sie den Erklärungen des Arztes nicht detailliert folgen kann. Vielfach bleibt nur das Wort „Down-Syndrom“ im Gedächtnis. Deshalb ist es immens wichtig, dass die begleitende Hebamme die werdende Mutter beruhigen oder bei ihrer Entscheidung für oder gegen weitere diagnostische Maßnahmen unterstützen kann. Dazu ist fundiertes Wissen notwendig.

Fetale Chromosomen beurteilen

Viele Schwangere wollen wissen, ob ihr Kind an einer chromosomalen Störung leiden könnte. Die meisten denken dabei vor allem an Trisomie 21 (Down-Syndrom), die häufigste chromosomale Störung des Menschen. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Während es für 29-Jährige bei 1 : 1.000 liegt, steigt es bis zum Alter von 40 Jahren auf 1 : 100. Die Diagnose einer Trisomie 21 kann nur durch eine invasive Diagnostik erfolgen, wie Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie oder Fetalblutentnahme, denn nur mit Material des Feten ist es möglich, die fetalen Chromosomen zu beurteilen.

Da die invasive Diagnostik mit einem geringen Fehlgeburtsrisiko von circa 1 : 200 verbunden ist (Wulff et al. 2016), wird sie von den Schwangeren oft gescheut. Mit dem Ultraschall ist es lediglich möglich, das Risiko für Trisomien abzuschätzen, da es kein Zeichen gibt, das Feten mit einer Trisomie 100-prozentig sicher von anderen unterscheidet. Die beste Risikoabschätzung ist mittels des Ersttrimesterscreenings zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche möglich. Hiermit werden über 90 % der Feten mit einer Trisomie 21 entdeckt (Santorum et al. 2017). Beim Zweittrimesterscreening zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche kann mit Hilfe der Softmarker ebenfalls eine Risikoberechnung für eine Trisomie 21 durchgeführt werden, allerdings ist die Detektionsrate dafür geringer als im Ersttrimesterscreening.

Risikoberechnung mit Softmarkern

Die Risikoberechnung für eine Chromosomenstörung aufgrund einzelner Softmarker ist rein statistisch. Da die Softmarker zunächst bei Kindern mit bekannter Trisomie auffielen, wurde ihre Wertigkeit in der Vergangenheit oft überschätzt. Bekanntestes Beispiel ist der sogenannte „white spot“. Das ist ein weißer Fleck, den man im Herzen des Feten beim Ultraschall sieht. Es handelt sich dabei um eine Mikrokalzifizierung des Papillarmuskels (Braun 1994), die keinen Krankheitswert hat (siehe Abbildung 1). Erst wenn das Auftreten der Softmarker in großen Gruppen von chromosomal normalen Feten untersucht wurde, ist es möglich, zu ermitteln, wievielmal häufiger der Softmarker bei Trisomien auftritt, das heißt wie stark er das Risiko für eine Trisomie erhöht. Ein „white spot“ tritt zwar bei 24 % der Feten mit einer Trisomie 21, aber auch bei 4 % der chromosomal normalen Feten auf (Agathokleous et al. 2013). Daher ist es unbedingt notwendig, dass zur Risikoberechnung nur Softmarker Verwendung finden, deren Häufigkeiten des Auftretens bei Feten mit Trisomien, aber vor allem auch bei gesunden Feten in großen Studien ermittelt wurden (Lau & Evans 2008). Derzeit sind das folgende Softmarker (Agathokleous et al. 2013):

  • der „white spot“ im Herzen
  • der kurze Oberschenkelknochen
  • die milde Nierenbeckenerweiterung
  • der echogene (weiß erscheinende) Darm
  • die milde Erweiterung der Hirnventrikel
  • das Nackenödem
  • das hypoplastische oder fehlende Nasenbein
  • die Arteria lusoria (zu sehen in den Abbildungen 1 bis 8).

Für jeden Marker wird die positive und negative Likelihood-Ratio ermittelt: das Wahrscheinlichkeitsverhältnis. Die positive Likelihood-Ratio gibt an, um wieviel häufiger der Softmarker bei Trisomie-Feten im Verhältnis zu gesunden Feten auftritt. Das heißt, wie sich das Risiko erhöht, wenn ein Softmarker vorhanden ist. Die negative Likelihood-Ratio zeigt dagegen an, um wieviel das Risiko für eine Trisomie sinkt, wenn der jeweilige Softmarker nicht vorhanden ist.

Das klingt kompliziert, deshalb sei dies am Beispiel der Arteria lusoria demonstriert: Bei 99 % der Normalbevölkerung entspringt die rechte Schlüsselbeinarterie (A. subclavia) aus dem Truncus brachiocephalicus und läuft vor der Luftröhre zum rechten Arm. Bei 1 % der Bevölkerung entspringt die Arteria subclavia aber direkt aus dem Aortenbogen, und zwar als letztes der Kopf-Hals-Gefäße. Sie zieht dann hinter der Luftröhre und der Speiseröhre zum rechten Arm und wird deshalb als aberrante A. subclavia oder auch A. lusoria bezeichnet.

Während die A. lusoria bei 1 % der Normalbevölkerung zu finden ist, tritt sie bei 23 % der Menschen mit Down-Syndrom auf. Die positive Likelihood-Ratio wäre damit 23/1, also 23. Dies bedeutet, dass das Risiko für eine Trisomie 21 um den Faktor 23 steigt, wenn eine A. lusoria vorhanden ist. Betrachten wir nun das Nichtauftreten des Softmarkers A. lusoria: 77 % der Feten mit Trisomie 21 und 99 % der gesunden Feten haben keine A. lusoria. Die negative Likelihood-Ratio beträgt dann 77/99, also 0,78. Das Hintergrundrisiko für eine Trisomie 21 wird in diesem Fall mit 0,78 multipliziert und sinkt damit.

Was sind Softmarker?

Als Softmarker werden Ultraschallzeichen bezeichnet, die häufig vorkommen, auch bei gesunden Feten, und die keinen Krankheitswert haben, sofern sie nicht durch eine Chromosomenstörung verursacht sind (Nicolaides 2003). Diese Zeichen treten bei Feten mit Chromosomenstörungen häufiger auf als bei gesunden. Daher steigt beim Auftreten von Softmarkern das statistische Risiko für chromosomale Störungen. Alle Softmarker treten aber auch bei gesunden Feten auf.

Das „Hintergrundrisiko“

Da das Risiko für eine Trisomie 21 mit dem Alter der werdenden Mutter ansteigt, entspricht das Hintergrundrisiko zunächst einmal dem Altersrisiko, das sich etwas erhöht, wenn die Frau bereits eine Schwangerschaft mit einer Trisomie 21 hatte. Fand bereits ein Ersttrimesterscreening statt, ergibt sich aus dem hier ermittelten Risiko das neue Hintergrundrisiko, mit dem im Zweittrimesterscreening weitergerechnet wird. Für jeden der acht aufgeführten Softmarker wurden positive und negative Likelihood-Ratios in großen Studien ermittelt. Das Hintergrundrisiko der Schwangeren wird nun mit jeder der acht Likelihood-Ratios nacheinander multipliziert. Dabei wird die positive Likelihood-Ratio verwendet, wenn ein Softmarker vorhanden ist, und die negative Likelihood Ratio, wenn der jeweilige Softmarker nicht gefunden wird. Das Ergebnis ist das neue Risiko für eine Trisomie 21. Zunächst einmal also reine Statistik! Stellen Sie sich vor, Sie betreuen eine Schwangere, nennen wir sie Sabine Müller. Sie ist 35 Jahre alt und erwartet ihr erstes Kind. Da sie ein gutes Gefühl hatte, hat sie das Ersttrimesterscreening nicht wahrgenommen. Im Zweittrimesterscreening entdeckt ihr betreuender Frauenarzt einen „white spot“ im Herzen ihres Kindes und überweist sie zur Feindiagnostik. Von dort kommt sie völlig aufgelöst zu ihrer Hebamme, denn man hat als weiteren Softmarker eine A. lusoria gesehen. Das Hintergrundrisiko für eine Trisomie 21 einer 35-Jährigen liegt bei 1 : 300. Beim Auftreten der beiden Softmarker „white spot“ und A. lusoria und beim Fehlen der anderen Softmarker erhält man durch die oben beschriebene Multiplikation der einzelnen Likelihood-Ratios eine Risikoerhöhung um den Faktor 30. Damit steigt das Risiko für Sabine Müller, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu erwarten, von 1 : 300 auf 1 : 10.

Verlockender Pränataltest

Was macht die Hebamme nun mit der sehr besorgten Frau? Nun, zunächst einmal beruhigt sie sie. Ein Risiko von 1 : 10 bedeutet, dass das Baby mit einer Wahrscheinlichkeit von 90 % keine Trisomie 21 hat! Allerdings hat sich Sabine Müller inzwischen mit ihrem Partner besprochen und beide sind zu dem Schluss gekommen, dass sie sich ein Kind mit einem Down-Syndrom nicht vorstellen können. Daher möchte die Frau wissen, ob ihr Kind tatsächlich eine Trisomie hat.

In der Pränatalpraxis wurde ihr eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, aber Frau Müller fürchtet sich vor dem Risiko, obwohl es sehr gering ist (Wulff et al. 2016). Ihr Frauenarzt hat sie auf die neuen nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) aufmerksam gemacht, für die nur eine Blutentnahme bei ihr notwendig sei, so dass kein Fehlgeburtsrisiko bestehe. In Deutschland sind zurzeit drei Tests auf dem Markt, die alle durch Firmen vertrieben werden, die ihr Produkt intensiv im Internet bewerben. Sabine Müller schaut sich die Werbung der Firmen an und ist begeistert. Alle Firmen versprechen sichere Auskünfte, ohne dass eine invasive Diagnostik notwendig ist. Aber können Sie Frau Müller wirklich zu diesen Tests raten?

Was kann der NIPT leisten?

Diese Tests sind zweifellos eine Errungenschaft. Sie untersuchen DNA-Fragmente, die der Mutterkuchen in das mütterliche Blut abgibt, mit einem aufwendigen Verfahren. Damit lässt sich feststellen, ob zu viel Material der Chromosomen 21, 13 oder 18 vorliegt, was eine Trisomie dieser Chromosomen bedeuten würde. Inzwischen werden auch Tests auf Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen und einige Mikrodeletionen angeboten, wobei die Testgenauigkeit hier noch wenig evaluiert ist. Doch wo liegt das Problem? Die Tests untersuchen nicht die fetale DNA im mütterlichen Blut, wie häufig von den Firmen angegeben. Vielmehr prüfen sie die DNA bestimmter Mutterkuchenzellen, der Zytotrophoblastzellen.

Aus großen Studien mit dem Material aus Chorionzottenbiopsien (Punktionen des Mutterkuchens) weiß man aber, dass die Zytotrophoblastzellen auch einen normalen Chromosomensatz haben können, obwohl das Kind eine Trisomie hat. Dies tritt mit einer Häufigkeit von 1 : 135 für die Trisomie 21, mit 1 : 136 für die Trisomie 13 und 1 : 64 für die Trisomie 18 auf (Grati et al. 2014). Das heißt, knapp 1 % der Schwangeren, die ein Kind mit Trisomie 21 oder Trisomie 13 erwarten, erhalten ein unauffälliges Testergebnis, obwohl das Kind betroffen ist, für die Trisomie 18 sind es fast 2 %!

Bei der Chorionzottenbiopsie werden im Gegensatz zum nichtinvasiven Test auch die mesenchymalen Zellen des Mutterkuchens untersucht (Langzeitkultur), deren Erbinformation nur sehr selten von der des Feten differiert. Daher wird hier eine wesentlich größere Sicherheit erreicht.

Da die Tests hinsichtlich der Trisomien aufgrund der biologischen Besonderheiten niemals hundertprozentig sicher sein können, eignen sie sich nur bei Schwangeren mit geringem Risiko für Trisomien, die zusätzliche Sicherheit wünschen. Was raten wir nun der betroffenen Frau? Ihr Kind hat ein Risiko von 10 % für eine Trisomie 21 aufgrund fetaler Auffälligkeiten und sie kann sich überhaupt nicht vorstellen, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen. Die beteiligten Fachleute – Hebammen und GynäkologInnen – sollten ihr zur Fruchtwasseruntersuchung raten, denn nur die kann ihr die gewünschte Sicherheit geben. Vorher sollte die Schwangere aber noch eine Beratung beim Humangenetiker erhalten. In jedem Fall sollte ihr auch eine psychosoziale Beratung angeboten werden.

Das Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening (ETS) wird zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen ausgeführt. Empfohlen werden etwa 13 vollendete Wochen wegen der besseren Darstellbarkeit der fetalen Organe. Wird das ETS in einer pränataldiagnostisch spezialisierten Praxis durchgeführt, besteht es aus folgenden Untersuchungen und Tests:

  • frühes Fehlbildungsscreening – über die Hälfte der schweren Fehlbildungen können bereits entdeckt werden
  • Messung der fetalen Nackentransparenz
  • Risikoberechnung für Trisomien unter Einbeziehung der Werte der Serumbiochemie
  • Dopplersonografie der Gebärmutterarterien
  • Risikoberechnung für Präeklampsie: dazu werden neben den Werten der Dopplersonografie und den gemessenen RR-Werten auch anamnestische Faktoren und die Blutwerte verwendet
  • Kombination aus Fehlbildungsscreening und Nackentranzparenzmessung: erlaubt auch die Detektion vieler anderer genetischer Störungen, es geht also nicht nur um Down-Syndrom.

Ersetzt der NIPT das Ersttrimesterscreening?

Nichtinvasive Pränataltests haben eine höhere Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 als das Ersttrimesterscreening, 99 % versus 90 %. Das ist richtig. Aber in Kombination mit dem Ultraschall wäre eine noch höhere Entdeckungsrate möglich!

Es ist bedauerlich, wenn sich die werdende Mutter nach einem unauffälligen Test in Sicherheit wiegt, beim Zweittrimester-Ultraschall dann aber deutliche Auffälligkeiten für eine Trisomie festgestellt werden, die auch im ersten Trimester hätten gesehen werden können (Heling et al. 2017).

Zudem stellen die Trisomien 13, 18 und 21 nur etwa zwei Drittel der chromosomalen Störungen dar, die mittels Ersttrimesterscreening entdeckt werden können. Ein Drittel der chromosomalen Störungen blieben bei alleiniger Durchführung eines nichtinvasiven Pränataltests also unentdeckt (Kozlowski et al. 2018).

Zusätzlich gibt das Ersttrimesterscreening auch Hinweise auf viele andere schwerwiegende genetische Störungen, welche die nichtinvasiven Tests nicht untersuchen. Während die Trisomie 21 nur mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1 : 500 auftritt, haben 1 % der Feten ohne Trisomien schwere Fehlbildungen (Syngelaki et al. 2011). Über die Hälfte von ihnen könnten im Ersttrimesterscreening bereits diagnostiziert werden. Verzichten wir auf den frühen Ultraschall, wird eine Vielzahl großer Auffälligkeiten frühestens in der Mitte der Schwangerschaft entdeckt, was die werdenden Eltern dann unter unnötigen Zeitdruck bei der Entscheidungsfindung setzt.

Ein weiterer Bestandteil des Ersttrimesterscreenings ist das Präeklampsie-Screening. Die Gabe von Acetylsalicylsäure senkt das Risiko für frühe Präeklampsie bei den gefährdeten Schwangeren um 80 % (Rolnik et al. 2017). Das gilt allerdings nur, wenn sie vor der 16. Schwangerschaftswoche beginnen, es einzunehmen.

Nichtinvasive Pränataltests bieten eine gute Ergänzung zum Ersttrimesterscreening, aber sie ersetzen es nicht! >

Hinweise für die Praxis

  • Was tun, wenn eine Patientin zu Ihnen kommt, bei deren Kind Softmarker gesehen wurden? Beruhigen! Erklären, was Softmarker sind und was sie bedeuten. Die meisten Feten mit Softmarkern sind gesund!
  • Pränataldiagnostischen Befund lesen: Welche Softmarker wurden gesehen, welches Risiko wurde berechnet? Was wurde empfohlen?
  • Bei erhöhtem Risiko für eine Trisomie mit dem Paar herausarbeiten, was es für sie bedeuten würde, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen.
  • Genetische Beratung empfehlen.
  • Psychosoziale Beratung empfehlen.
  • Bei Wunsch der Schwangeren nach Abklärung mit ihr entscheiden, welches Verfahren gewählt werden sollte.

Fruchtwasseruntersuchung: Risiken und Kosten

Mit der Fruchtwasseruntersuchung auch Amniozentese genannt, kann bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob beim Ungeborenen Erkrankungen vorliegen. Die Fruchtwasseruntersuchung stellt eine wichtige Maßnahme zur pränatalen Diagnostik dar und kann bereits ab der 10. SSW erfolgen. In den meisten Fällen wird sie allerdings erst ab der 13. bis zur 17. SSW durchgeführt. Doch ist eine Fruchtwasseruntersuchung nicht in jeder Schwangerschaft nötig. Die Kosten dafür werden bei medizinischer Notwendigkeit von der Krankenkasse getragen.

Ermittlung einer Chromosomenstörung mit einer Fruchtwasseruntersuchung

Erkrankungen entstehen oftmals durch Schäden am menschlichen Erbgut. Träger dieses Erbguts sind die Chromosomen. Die Gene, in denen die Informationen zum Erbgut enthalten sind, sind dort enthalten. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung können Schäden am Erbgut festgestellt werden. Das Ergebnis ist zu 99,9 Prozent zuverlässig und kann Störungen, wie das Down-Syndrom feststellen. Auch kann durch die Fruchtwasseruntersuchung das Geschlecht eines Babys bestimmt werden und so mittels dieses Verfahrens ermittelt werden, ob geschlechtsbestimmte Erbkrankheiten beim Baby vorliegen. Das Risiko einer Chromosomenstörung steigt mit dem Alter der Frau. Je älter sie ist, umso höher ist das Risiko, dass das Baby eine Störung hat.

Ablauf einer Fruchtwasseruntersuchung

Zur Untersuchung des Fruchtwassers wird durch die Bauchdecke der Schwangeren etwas Fruchtwasser aus der Fruchtwasserhöhle entnommen. Hierbei spricht man auch von der Fruchtwasserpunktion. Im Labor wird anschließend das Fruchtwasser mit mehreren Tests untersucht. Ein Testergebnis liegt etwa nach zwei Wochen vor und ist sehr zuverlässig. Eine Behandlung bei einem positiven Ergebnis ist nicht möglich. So hat die Schwangere die Möglichkeit die Schwangerschaft abzubrechen oder sich auf die Behinderung ihres Babys einzustellen. Bei einem Abbruch ist allerdings keine Abtreibung durch Absaugung oder Ausschabung möglich, da die Schwangerschaft schon sehr weit fortgeschritten ist. Das Baby wird in dem Fall auf natürlichen Weg auf die Welt gebracht. Hierbei werden künstlich Wehen eingeleitet.

Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung

Das es nach einer Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt kommt, ist sehr unwahrscheinlich. Das Risiko eine Fehlgeburt zu erleiden liegt zwischen 0,5 bis 1 %. Größere Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung stellen vaginale Blutungen oder eine Infektion in Folge der Untersuchung dar. Auch kann es zu einem vorübergehenden Fruchtwasserverlust kommen. Bewegt sich das Baby während der Untersuchung plötzlich oder wird die Nadel falsch gesetzt, kann der Fötus während des Eingriffs verletzt werden. Wird der Eingriff von einem erfahrenen Arzt durchgeführt, ist das Risiko sehr gering, dass dies wirklich passiert. Jede Frau sollte die Notwendigkeit der Untersuchung für sich selbst abschätzen und die Entscheidung fällen. Denn das Ergebnis der Untersuchung kann den ganzen Schwangerschaftsverlauf ändern.

Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist nicht Teil der regulären Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Daher werden die Kosten nur unter bestimmten Umständen von der Krankenkasse getragen. Die Kosten werden übernommen, wenn die Schwangere bereits über 35 Jahre alt ist. Denn mit zunehmenden Alter der Frau steigt auch das Risiko auf Fehlentwicklungen während der Schwangerschaft. Gibt es in der Familie Erbkrankheiten, kann dies mittels der Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Auch in einem solchen Fall werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen und der Frauenarzt wird zu einer Amniozentese raten. Gab es bei frühren Schwangerschaften schon Komplikationen oder bestehen Risiken in der aktuellen Schwangerschaft, kann eine Fruchtwasseruntersuchung medizinisch notwendig sein. Auch im Falle, dass ein ärztlicher Befund eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig macht, werden die Kosten übernommen. Möchte eine Schwangere ohne einen hinsichtlichen Grund eine Untersuchung am Fruchtwasser vornehmen lassen, um zum Beispiel mögliche Erbkrankheiten festzustellen, wird sie die Kosten für die Untersuchung selbst tragen müssen. Über die genauen Kosten informiert Sie Ihr Frauenarzt.

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Über Luise Veltmann

Luise wohnt mit ihrem Mann, ihrem zweijährigen Sohn Max und bald auch mit Kind Nr. 2 in Lübeck. Wenn Sie neben der Arbeit als Autorin für den Elternkompass die Zeit findet, dann geht Luise ins Fitnessstudio oder zeichnet. Die Zeit ist aber knapp, denn der kleine Max liebt es mit seiner Mama zum Kinderturnen zu gehen und Oma und Opa zu besuchen.

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liliput-lounge: Seit dem 20. August ist nun der neue PraenaTest auf dem Markt. In rund 70 Praxen und Kliniken wird er für Schwangere angeboten. Auch ihre Gemeinschaftspraxis ist eines der Referenzzentren. Warum haben Sie sich entschlossen, den Test anzubieten?

Dr. Walter Brinker: Zu unseren Praxisleistungen gehört die pränatale Diagnostik. Und dieser neue, nicht invasive Test ist eine weitere Möglichkeit der Diagnostik.

Bluttest statt Fruchtwasseruntersuchung? (Foto: Creatas Images)

Was genau wird bei diesem Test untersucht?

Anhand des Blutes der schwangeren Frau kann analysiert werden, ob das Ungeborene ein dreifaches statt eines zweifach vorhandenen Chromosom 21 besitzt.


Bisher konnte das Down-Syndrom nur über eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ist das richtig?

Es gibt bereits ein recht vernünftiges Konzept zur Diagnostik. Mit Hilfe des Erst-Trimester-Screenings konnte das Risiko auch bisher schon erkannt werden. Die Kosten von rund 130 Euro muss die Schwangere allerdings selbst tragen, denn diese Untersuchung ist eine IGel- Leistung. Wird ein erhöhtes Gesundheitsrisiko beim Kind festgestellt, wurde bisher zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. So eine Amniozentese ist aber invasiv, das bedeutet, dass sie ein Eingriff in den Körper ist. Die Fruchtwasserprobe wird mit einer Nadel geholt. Das birgt auch immer Risiken für das Ungeborene, es kann in einigen Fällen zu Fehlgeburten kommen.

Und das ist der Vorteil des neuen Testes, das er kein Eingriff ist?

Genau. Der Praena-Test nicht invasiv, es wird lediglich über das Blut der Mutter getestet. Ist beim Erst-Trimester-Screening eine deutliche Auffälligkeit gegeben, dann kann diese Untersuchung, die ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, eine Aussage darüber machen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Aber mehr auch nicht. Keine anderen chromosomalen Veränderungen können getestet werden. Auch bei Mehrlingsschwangerschaften kann der Test nicht gemacht werden.

Neuer Bluttest ohne Eingriff (Foto: Thinkstock)

Das ist bei der Fruchtwasseruntersuchung anders?

Ja, die Fruchtwasseruntersuchung erlaubt eine umfangreiche Diagnostik und eine Feinstrukturanalyse, so können sowohl Trisomie 21, Trisomie 18 und 13 als auch andere Veränderungen erkannt werden. Sie hat also eine deutliche höhere Aussagekraft – aber eben auch ein höheres Risiko.

Wie hoch liegen die Kosten?

Eine Fruchtwasseruntersuchung kostet alles in allem rund 1500 Euro, sie ist aber mit der entsprechenden Indikation eine Kassenleistung. Der Praena-Test muss selbst bezahlt werden, die Laborkosten und die Beratung kosten etwa 1300 Euro.

Der neue Test wurde im Vorfeld sehr emotional und heftig diskutiert. Wie ist denn die Nachfrage bei ihren Patientinnen?

Die Nachfrage beginnt erst jetzt nach der Einführung. Der Test wird in diesen Tagen in unserer Praxis zum ersten Mal durchgeführt. Die ganze Aufregung kann ich nicht nachvollziehen. Seit über zwanzig Jahren gibt es die pränatale Diagnostik. Die allermeisten Untersuchungen erbringen ein unauffälliges Ergebnis. Sie dienen also eher dazu, Elternpaaren mehr Sicherheit zu geben und sie zu beruhigen, als erkrankte Kinder zu selektieren. So konnten bereits durch das Erst-Trimester-Screening die Häufigkeit der invasiven Fruchtwasseruntersuchungen erheblich gesenkt und viele Fehlgeburten verhindert werden.

Welchen Schwangeren würden Sie zu dem Test raten?

Wir raten generell gar nicht. Wir klären unsere Schwangeren über die verschiedenen Möglichkeiten auf, das ist ja auch unsere Pflicht. Jede Frau sollte sich bewusst machen, welche Konsequenzen eine Untersuchung hat. Es ist daher immer sehr individuell, welche Untersuchungen gewünscht werden und angemessen sind.

Ein Beispiel wäre ein Paar, das lange auf eine Schwangerschaft gewartet hat. Hier wird sicher lange überlegt, ob das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingegangen werden soll.

Ja, in so einem Fall könnte der Test dann Gewissheit geben. Der Bluttest wird, wie alle anderen vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen auch, nur im Zusammenhang mit einer individuellen genetischen Beratung und einer genauen Ultraschall-Feindiagnostik veranlasst. Nicht immer muss ja die Diagnose Trisomie zu einem Abbruch führen, die Eltern können sich aber dann vorbereiten.

In der Öffentlichkeit wurde auch kritisiert, dass der Test keine 100 prozentige Genauigkeit gibt.

Sollten sich Schwangere für einen Abbruch entscheiden, würde sicher vorher noch eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden, so eine Entscheidung wird nie leicht getroffen! Im übrigen hat auch die vorgeburtliche Diagnostik ihre Grenzen. Es gibt keine Garantie auf ein gesundes Kind.

Gegner des Testes befürchten, dass die Zahl der Abtreibungen nun steigen wird.

Er ist weder gedacht noch geeignet um als Reihenuntersuchung angewendet zu werden. Deshalb glaube ich nicht, dass wegen des neuen Tests mehr Schwangerschaften abgebrochen werden. Er ist nur eine weitere Form der pränatalen Diagnostik und die einerseits der Beruhigung der Eltern dient und andererseits oft den Kindern hilft. So können heute Kinder mit Herzauffälligkeiten schon im Mutterleib behandelt werden und auch viele andere Maßnahmen ergriffen werden, damit es dem ungeborenen Kind und seiner Mutter gut geht. Diese Untersuchungen können Leben retten.


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